Колобома зрительного диска как диагноз. Что такое колобома глаза: есть ли опасность для зрения и нужно ли лечить

– это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма . Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки . Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии .

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия , степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы . В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Указанная офтальмологическая патология на практике встречается достаточно редко, и носит преимущественно врожденный характер. Так как не последнюю роль в развитии колобомы глаза играет наследственный фактор, предупредить данный недуг весьма проблематично. Однако, в любом случае, будущей маме следует отказаться от вредных привычек, и стараться беречь организм от инфекций.

Практически единственным методом лечения колобомы глаза является хирургическое вмешательство. Однако его назначают лишь при выраженных дефектах, а также при существенном снижении зрительных функций.

Причины колобомы и типичные места локализации в глазу – виды дефекта

Исходя из объемов патологического процесса, колобома бывает:

  1. Полной , при которой поражаются сразу несколько слоев глаза.
  2. Неполной , которая характеризуется наличием аномалии лишь на одной структуре зрительного органа.

Если патология затрагивает оба глаза, говорят об односторонней колобоме . При наличии дефектов в обоих глазах, диагностируют двустороннюю колобому .

В зависимости от этиологии, рассматриваемый недуг делят на два вида:

1. Врожденный

Спровоцирован дефектами внутриутробного развития. На второй неделе внутриутробного развития у плода появляются пузыри, которые в будущем трансформируются в глаза. Щели глазной структуры к 5-й неделе беременности начинают постепенно стягиваться, и в итоге они должны соединиться. Если этого не происходит, через пару месяцев в радужной оболочке, а также некоторых других компонентах глаза, фиксируются дегенеративные процессы.

Спровоцировать указанное явление могут следующие факторы:

  • Инфицирование женщины на период вынашивания ребенка.
  • Наследственный фактор.
  • Употребление алкогольных напитков и/или наркотических средств.
  • Лечение посредством некоторых медикаментов, что способны проникать к плоду через плаценту.
  • Патологии системного характера у малыша: болезнь Дауна, Патау, гипоплазия кожного покрова, что имеет очаговую природу, трисомия. Подобные недуги в ряде случаев сопровождаются нарушениями в структуре органов зрения.

Вредные привычки занимают не последнее место в списке факторов, способных спровоцировать развитие колобомы глаза.

2. Наследственный

Может иметь место в следующих случаях:

  • Травмирование зрительного органа.
  • Хирургические манипуляции на глазах.

Видео: Что такое Колобома?

Глазное яблоко укомплектовано несколькими оболочками. Рассматриваемый дефект может быть зафиксирован в любой из указанных оболочек .

Исходя из этого, колобома бывает нескольких видов:

  1. Колобома века. Может присутствовать на нижнем/верхнем веке. Внешне проявляется выемкой, но на зрении это никак не сказывается. При образовании зазора между дефектом и глазным яблоком может иметь место частое его пересыхание, что вызовет воспалительные реакции.

    Подобный вид колобомы, хотя и является одним из самых безобидных, однако у маленьких пациентов он может стать причиной психологического дискомфорта, спровоцированного насмешками и издевками других детей.

  2. Колобома сетчатки . Зрительные функции при данном виде заболевания нарушаются при распространении дефекта на область желтого пятна.

    В целом же, дефект представлен щелью, что локализирована на радужке.

  3. Колобома радужки . Зрительные способности не затрагиваются, однако недуг достаточно легко диагностировать по внешним проявлениям. На поверхности глазного яблока имеется пятно темного цвета, имеющее форму капли либо щели.

    При вовлечении в дегенеративный процесс обширных зон радужки, может не наблюдаться и вовсе: вместо нее на поверхности зрительного органа визуализируется волоконный пучок. Если рассматриваемый вид недуга имеет приобретенную природу, — сфинктер обездвиженный, что негативно сказывается на зрении. При наличии врожденной колобомы, подобных проблем не возникает.

  4. . Вследствие видоизменения глазного яблока указанную форму недуга диагностировать достаточно просто. При изучении глазного дна выявляются белесые/голубоватые пятна.

  5. Колобома хрусталика . В патологический процесс зачастую вовлекается нижняя зона хрусталика: она видоизменяется, покрывается зазубринами и выемками.

    Подобное явление связано с погрешностями в развитии цилиарного тела, основная роль которого заключается в удержании хрусталика в нужной форме.

  6. . Как правило данный тип патологии сочетается с аномалиями в строении хрусталика. Зрачки у пациента деформированы, а зрительные способности существенно ограничены.

    Кроме того, в ряде случаев присутствует страбизм.

Симптомы колобомы врожденной и приобретенной

Симптоматическая картина рассматриваемого недуга будет зависеть от места его локализации. Если поражена радужка глаза, колобома четко визуализируется.

В остальных случаях требуются инструментальные диагностические мероприятия.

Указанная патология имеет много симптомов, идентичных с другими офтальмологическими болезнями, что, в ряде случаев, приводит к постановке неверного диагноза.

В целом же, практически любая форма колобомы характеризуется следующими проявлениями:

  • Ухудшение зрительных способностей при попытке сконцентрировать взгляд на каком-либо объекте. Подобные объекты визуализируются пациентом без четких границ.
  • Негативная реакция на источники света , в ходе которой возникает кратковременное ослепление. Это связано с невозможностью координировать больным глазом лучи света, что проникают в него. За короткий промежуток времени данный симптом самоустраняется.
  • Выпадение определенной зоны из поля зрения , что связанно с появлением светлого пятна – скотоме — на хориоидеи. Данное явление наблюдается при колобоме хориоидеи, когда обменные процессы на конкретном участке сетчатки нарушаются.
  • Характерные признаки косоглазия на фоне появления участков с различным светопреломлением.

Типичным проявлением аномалий в структуре хрусталика является страбизм .

Методы диагностики колобомы радужки, хрусталика, зрительного нерва и т.д.

Диагностирование рассматриваемой патологии включает несколько этапов:

  1. Внешний осмотр глазного яблока . Как указывалось выше, определенные формы колобомы можно определить по внешним признакам.
  2. Проверка реакции на световые источники. Абсолютное отсутствие реакции зрачка на свет свидетельствует о приобретенной природе заболевания. При малейших сокращениях зрачка диагностируют врожденную форму колобомы. В таком случае проверяют также ближайших родственников пациента, чтобы исключить/подтвердить наследственной фактор в развитии колобомы.
  3. Проверка остроты зрения . Зачастую при данном недуге зрительные способности не страдают, либо же имеются совсем небольшие погрешности. Если фиксируются ярко-выраженные нарушения зрительных функций, предварительно диагностируют колобому зрительного нерва/хориоидеи.
  4. Визометрия . Благоприятствует исчислению качества сужения поля зрения. При колобоме зрительного нерва в патологический процесс вовлечен также центр взгляда.
  5. Биомикроскопия . Дает возможность изучить контуры хрусталика и стекловидного тела, их структуру.
  6. Осмотр глазного дна посредством офтальмоскопии . Способствует обнаружению четко очерченных светлых пятен при колобоме хориоидеи. Выпуклости округлой формы в нижней секции диска зрительного нерва, а также увеличение его объемов свидетельствует о колобоме зрительного нерва.
  7. Компьютерная томография. Благоприятствует обнаружению глубоких дефектных участков, что располагаются на заднем полюсе зрительного органа.
  8. МРТ. Помогает выявить погрешности в структуре зрительного нерва, распознать макулярный отек.

Современное лечение колобомы, восстановление функции и эстетики глаза – показания к операции

Хирургические манипуляции при рассматриваемом офтальмологическом недуге показаны при значительном снижении остроты зрения, а также при сильном расщеплении радужной оболочки.

В других случаях операционного вмешательства стараются избежать: оно имеет ряд противопоказаний, и может спровоцировать развитие различных осложнений.

В зависимости от вида патологии? могут применяться следующие операции:

  • . Показана при значительном дефекте внешнего века, что сказывается на психологическом состоянии пациента. Параллельно доктор приписывает капли, способствующие увлажнению и защите глазного яблока. В противном случае могут развиться воспалительные явления.
  • Пересадка сосудов при колобоме хориоидеи. Сшивание патологических тканей при указанном заболевании будет безрезультатным – очаг поражения локализировать невозможно.
  • Внедрение искусственного хрусталика с предварительной ликвидацией родного при выраженном дефекте указанного компонента. Имплантат отлично справляется с задачей по преломлению света, а также с аккомодацией.
  • Полное/частичное удаление стекловидного тела. Актуально, если зрение снижено до 0,3 дптр. При макулярной отслойке сетчатки после указанной процедуры офтальмохирург осуществляет

Аномальное развитие зрительного органа, при котором отсутствует часть тканей, носит название колобома века. Распознать недуг можно визуально, на верхнем веке по линии роста ресниц образуется вырванное пятно неправильной формы, что вызывает косметический дефект. Такой процесс может поражать различные участки глаза: внешние и внутренние. Чаще всего диагностируется врожденная форма патологии, но 2% случаев припадают на образование колобомы в результате травмы. Методы диагностики и лечения зависят в первую очередь от локализации заболевания. Если недуг влияет на зрительную функцию, назначается оперативный метод.

Колобома считается одной из наиболее распространенных патологий из области офтальмологии. Чаще всего она возникает в комплексе с другими аномалиями утробного развития, например, с заячьей губой.

Возможные причины

В большинстве случаев наблюдается врожденная колобома глаза. Она формируется на внутриутробном уровне. А именно на 4-5 недели беременности, когда происходит закрытие щелевого отверстия глазных каналов. Первые изменения диагностируются при прохождении женщиной УЗИ. У новорожденных дополнительно наблюдаются другие дефекты. Повреждению поддаются все части органа. Усугубить ситуацию способно повышенное внутриглазное давление и микроофтальм. Спровоцировать недуг способны следующие причины:

  • генетические заболевания родителей;
  • базальная форма энцефалоцеля;
  • очаговая гипоплазия кожи;
  • цитомегаловирусная инфекция;
  • курение, употребление алкоголя и наркотиков на ранних сроках беременности.
Патология возникает на фоне запущенных инфекций.

В практике известны приобретенные формы недуга, причины которых кроются в нарушении целостности частей зрительного органа. Они развиваются вследствие негативного влияния на структуру глаза и механических повреждений, которые могут произойти во время оперативного вмешательства. Колобома диска зрительного нерва может возникнуть в результате осложненного инфекционного процесса. Внешнее механическое повреждение век или оболочки глаза приводит к внешним признакам недуга.

Классификация

Существует несколько видов заболевания в зависимости от локализации недуга. При диагностике определяют односторонний и двусторонний тип, чаще развивается второй. Различают также типичный характер патологии и атипичный. При первом колобома образуется в нижней части зрительного органа, второй характеризуется различной локализацией. В зависимости от очага повреждения, различают следующие виды недуга:

Разновидность Описание
Колобома радужной оболочки Самый распространенный тип, составляет около 65% всех случаев, при этом меняется форма зрачка
Колобома сосудистой оболочки или хориоидеи Визуально незаметная форма, но влияющая на функционирование органа
Колобома цилиарного тела Происходит дисфункция аккомодационного аппарата
Нарушение целостности верхних тканей
Колобома хрусталика Встречается редко, вызывает дисфункцию глаза
Колобома зрительного нерва Самый редкий вид патологии, характеризуется отсутствием органа или его части

Симптоматика


Патология имеет визуальные дефекты.

Признаки недуга зависят от локализации процесса. Колобома радужки глаза и век видны визуально, поэтому внешние симптомы установить не сложно. Однако незначительные нарушения структуры у ребенка и взрослого могут быть незаметны, а внешние дефекты в хрусталике и ДЗН вообще требуют специализированной диагностики. Целостная клиническая картина зависит от вида патологии, подробнее об этом в таблице:

Даже если колобома не вызывает тревожных симптомов, необходима дальнейшая диагностика. Часто такой процесс является основой для развития опасного заболевания, приводящего к полной потере зрения.

Методы диагностики


Аппаратная диагностика с высокой точностью установить состояние внутренней части глаза.

Определить недуг можно визуально. Однако не все виды заболевания имеют внешние проявления, поэтому требуется специализированная диагностика. Ее проводит врач-офтальмолог, иногда требуется консультация нейрохирурга. Если болезнь подозревают у маленького ребенка, первичный осмотр проводит неонатолог или педиатр. Полную клиническую картину определяют с помощью следующих процедур:

  • Биомикроскопия. Осмотр структурных компонентов глазного органа с помощью щелевой лампы.
  • Офтальмоскопия. Позволяет осмотреть глазное дно, выявить следы хориоидеи в виде светлых участков сетчатки.
  • Дополнительные методы исследования: МРТ головного мозга и УЗИ сосудов.

Одной из врожденных аномалий развития органов зрения является колобома. Она развивается по многим причинам. При этой патологии в диске зрительного нерва имеется углубление. Оно заполнено ретинальными клетками. Заболевание выявляют у 75 из 1000 новорожденных. Оно со временем не прогрессирует.

К 4-5 неделе внутриутробного развития плода происходит закрытие эмбриональной щели. При аномальном, неполном сопоставлении ее краев развивается дефект оболочек глаза и врожденная колобома диска зрительного нерва. Дефект может локализоваться в разных отделах глаза: радужной и , на и зрительном нерве.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу или носить спорадический характер. В некоторых случаях матери детей, у которых обнаружена аномалия, во время беременности принимали кокаин или перенесли внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва

Колобома зрительного нерва может располагаться как в одном глазу, так и на обоих глазных яблоках. Ее выявляют во время . Офтальмолог видит незначительно увеличенный в размерах диск зрительного нерва, на котором находится округлое углубление сребристо-белого цвета, имеющее четкие границы. Зона экскавации в большинстве случаев смещена книзу. Нередко отсутствует нейроретинальный край. При этом верхний край не изменен. Причиной децентрализации экскавации является положение щели у зародыша относительно примитивного диска. Дефект может распространяться в нижнюю часть диска зрительного нерва. В этом случае она на значительном протяжении захватывает сосудистую оболочку и примыкающую сетчатку.

При наличии колобомы зрительного нерва могут быть такие симптомы:

  • острота зрения сохранена или соответствует правильной светопроекции;
  • увеличение размеров ;
  • большие центральные или центроцекальные .

Если колобома диска зрительного нерва развивается одновременно с дефектами сосудистой оболочки и сетчатки, в зависимости от расположения дефектов в разной степени могут нарушаться поля зрения. Также отмечаются такие аномалии:

  • задний лентиконус;
  • ямка диска зрительного нерва;
  • задний эмбриотоксон;
  • остатки гиалоидной артерии.

У пациентов, страдающих колобомой зрительного нерва, после 20 лет часто возникает такое осложнение, как нерегматогенная . В возрасте 45-50 лет у них развивается перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Происхождение обоих осложнений не установлено.

Диагностика

Для колобомы характерны такие офтальмологические симптомы:

  • миопический ;
  • миопия высокой степени.

При офтальмоскопии зрительного нерва у пациентов, страдающей колобомой, имеет место феномен сокращения. Его объясняют наличием в дистальной части дефекта ориентированных концентрических гладкомышечных клеток, которые были определены во время гистологического обследования.

При проведении компьютерной томографии и В-сканирования в задней зоне глаза находят глубокий дефект. Также в месте контакта зрительного нерва со имеет место незначительное увеличение диаметра зрительного нерва. На МРТ имеются признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

В то же время у пациентов чаще всего сохранена амплитуда ЭРГ. Если колобома зрительного нерва имеет большие размеры и в патологический процесс вовлечена значительная часть сетчатки, во время ЭРГ определяют наличие аномалий. Также имеет место перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается уменьшение амплитуды Р100 и удлинение латентности этого компонента.

Колобома у детей часто встречается одновременно с такими аномалиями развития:

  • очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
  • синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия);
  • синдром эпидермального невуса;
  • синдром Дауна, Эдвардса, Уокера-Варбурга.

Иногда колобому зрительного нерва выявляют у пациентов, страдающих базальным энцефалоцеле. 11% пациентов, у которых диагностирована колобома зрительного нерва, имеют синдром CHARGE. Его проявлениями являются такие симптомы:

  • порок сердца;
  • задержка роста;
  • гипоплазия гениталий;
  • гипотрофия;
  • глухота.

Синдром COACH состоит из таких симптомов, как колобома диска зрительного нерва, атаксия и другие проявления патологии мозжечка. Необходимо проводить дифференциальную диагностику колобомы и синдрома северного сияния. Если речь идет о хориоретинальной колобоме, следует исключить атрофические фокусы, которые связаны с токсоплазмой или же другими заболеваниями нижнего отдела . Их отличием является окрашивание очагов атрофии, расположенных в центральной зоне.

Для хориоретинальной колобомы характерно наличие дефектов полей зрения, соответствующих локализации дефекта, а при наличии колобомы зрительного нерва отмечается снижение остроты зрения. Из-за разрыва мембраны, выстилающей участок хориоретинальной колобомы, развивается такое осложнение, как отслойка сетчатки.

Лечение

В настоящее время не разработаны методы лечения колобомы зрительного нерва. Если развивается отслойка сетчатки, выполняют оперативные вмешательства:

  • тампонирование газом;
  • ограничительная фотокоагуляция в краевой зоне разрыва.

Если произошла хориоидальная неоваскуляризация, то выполняют фотокоагуляцию неоваскулярной мембраны.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение колобомы диска зрительного нерва.

Колобома глаза представляет собой дефект, при котором отсутствует фрагмент любой его структурной части (оболочки или ткани). Чаще всего эта аномалия врождённая, но возможна и приобретённая форма, появляющаяся вследствие травм и патологических процессов. Чаще всего (1: 6000) встречается врождённая колобома радужки глаза.

Колобома и гетерохромия (разная пигментация глаз) - довольно редкие патологии зрительных органов.

Классификация форм заболевания

По времени возникновения патологию разделяют на врождённую и приобретённую. Врождённая форма возникает вследствие генетических отклонений или воздействия вредных веществ в процессе развития плода. Случается из-за закрытия глазной щели и нередко сопровождается другими нарушениями. Дефекту подвержены все структуры глаза - от века до сетчатки и зрительного нерва.

Приобретённая колобома случается не так часто. Может возникнуть по причине травм и в результате оперативного вмешательства при удалении повреждённых тканей и оболочек.

Различают несколько типов, в зависимости от участка, подверженного дефекту:

При полной колобоме поражаются все вышеперечисленные элементы. При частичной - только один или несколько. Двусторонний тип болезни захватывает оба глаза.

Основные причины

Причина приобретённой (травматической) формы заключается в механических повреждениях зрительного органа. Врождённая форма имеет ряд различных причин:

  • Системные проблемы с развитием: синдром Эдвардса, Дауна и Патау, при энцефалите и других.
  • Отрицательные воздействия на эмбрион и плод. Употребление матерью алкоголя или других наркотических средств, заражение вирусами, а также воздействие радиации и токсических веществ значительно повышает риск проявления патологии у новорождённых.
  • Мутации генов - как наследственные, так и новообразовавшиеся.

Симптоматика заболевания

При врождённой колобоме радужки глаза присутствует ярко выраженный косметический дефект. Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы , но напоминает замочную скважину, грушу или же треугольник. Острота зрения снижается незначительно либо совсем не снижается. Серьёзная проблема возникает с регулировкой поступления количества света на сетчатку и световосприятием.

При обширном повреждении хориодеи перед глазами у человека появляются затемнённые участки.

Расщепление зрительного нерва по-разному воздействует на снижение остроты зрения. Если форма колобомы изолированная, отклонения зачастую не наблюдаются. Если дефект сочетается с расщеплением других элементов глазного яблока, наблюдается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Происходит раздвоение картинки, кружится голова, нарушается способность к бинокулярному зрению. Клиническая картина часто похожа на астигматизм.

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (тёмные пятна перед глазами), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.

При дефекте хрусталика страдает его преломляющая способность и проявляются симптомы астигматизма. Колобома века, помимо эстетического дефекта, может вызвать травмы, пересыхание и воспаление роговицы глаза, а также способствовать заражению конъюнктивитом.

Колобома цилиарного тела вызывает у больного проблемы с аккомодацией и бинокулярным зрением.

Диагностика колобомы

Заболевание в зависимости от формы диагностируется различными методами. Колобома радужки глаза определяется уже при поверхностном визуальном осмотре глаза (зрачок в форме груши). Если проводится ультразвуковая биомикроскопия врождённой формы заболевания, наблюдается уменьшение длины и увеличение ширины цилиарных отростков. Структура цинновой связки нечёткая, волокна расположены хаотично, что говорит о недоразвитости этого элемента. С помощью визиометрии измеряется, насколько снизилось зрение.

При повреждении зрительного нерва, используя метод офтальмоскопии, можно заметить его небольшое увеличение в диаметре. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография помогают увидеть дефекты, находящееся на задней стороне глаза. Гистологическое обследование даёт возможность обнаружить волокна гладкой мускулатуры с концентрической ориентировкой.

Колобома хориоидеи проявляет себя в виде образований белого цвета, имеющих фестончатые края , которые можно выявить методом офтальмоскопии. Исследование остроты зрения показывает миопию, уровень которой соотносится с размером поражения сосудистой оболочки.

Патология хрусталика при биомикроскопическом изучении выглядит как расщепление, находящееся в нижневнутреннем квадранте. При дальнейшем прогрессировании болезни экватор хрусталика всё больше деформируется.

Лечение колобомы

Медицина пока ещё не разработала способов консервативного лечения этого заболевания.

Если изъян радужки небольшой, обходятся без лечения. Для того чтобы избежать симптомов ослепления , пациенту ограничивают количество поступаемого светового потока - рекомендуется носить специальные очки с сеткой вместо линз или затемнённых контактных линз со светлым центром.

В других случаях показаны различные виды хирургических операций.

  • Если нарушено зрение - края радужной оболочки стягиваются, сшиваются и укрепляются опорным каркасом.
  • Если повреждён нерв - методом лазерокоагуляции формируется мембранный комплекс.
  • Отслоения сетчатки лечатся лазернофотокоагуляцией.
  • Если колобома хрусталика очень запущена, его заменяют интраокулярной линзой.
  • Проблемы с расщеплением века решаются методом блефаропластики.

Прогнозы и опасность

Пациентам, страдающим колобомой, нужно проходить офтальмологический осмотр дважды в году. Обязательна офтальмоскопия глазного дна, визиометрия и биомикроскопия. Прогноз для полноценной жизни пациента положителен , если расщепления оболочек и других структур зрительного органа небольшие. Серьёзные повреждения часто осложняются критическим снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидности человека.

Внимание, только СЕГОДНЯ!