Основу протеинового белка составляют аминокислоты - органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.
Признаки нарушения
Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:
- умственная отсталость;
- ухудшение зрения;
- поражения кожи различного вида;
- специфический запах и цвет мочи.
- периодически .
Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.
Типы
Аланин . С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает , что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция проходит с участием аланина.
Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.
Аспаргиновая кислота.
Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.
Глутаминовая кислота . Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.
Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.
Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.
Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и активируются благодаря метионину.
Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.
Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.
Фенилаланин . Аминокислота фенилаланина способствует и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.
Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка . Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.
Диагностика
- Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
- Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
- – пониженное содержание глицина;
- Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
- Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
- Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
- Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
- Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
- Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
- Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
- Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
- – повышенное содержание глицина;
- Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
- Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
- Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
- Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
- Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
- Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
- Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
- Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
- Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
- Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
- – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
- Микседема – пониженный уровень тирозина;
- Гипотиреоидизм - пониженный уровень тирозина;
- Поликистоз почек - пониженный уровень тирозина;
- Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
- Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
- Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
- Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
- Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
- Вирусный гепатит - повышенное содержание фенилаланина;
- Гиперфенилаланинемия - повышенное содержание фенилаланина.
Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.
По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):
- младенцы;
- вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
- спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.
Процедура сдачи анализа
Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.
Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.
Основной частью протеинов (белков) являются органические соединения, называемые аминокислотами. Нарушение их обмена может привести ко многим заболеваниям печени и почек. Для определения степени усвоения пищевого белка и лежащего в основе многих хронических нарушений метаболического дисбаланса делают анализ крови . Всего есть 20 аминокислот, и клиническими признаками нарушения их обмена есть сочетание умственной отсталости с нарушением зрения у детей, плюс периодически возникающие судороги, различные поражения кожи, изменения запаха и цвета мочи.
Сейчас известно более 70 врождённых нарушений обмена и синтеза аминокислот, и хоть они встречаются довольно редко, но их суммарная частота значительно выше.
Некоторые аминокислоты не синтезируются в организме, поэтому их необходимо вводить с пищей, некоторые – образовываются эндогенно.
Аминокислоты и основные типы
Аланин
Аланин является важным источником энергии для ЦНС и головного мозга; берёт активное участие в метаболизме органических кислот и сахаров; укрепляет иммунитет путём выработки антител. Также может быть сырьём для вырабатывания глюкозы в крови, поэтому аланин - регулятор сахара в крови. При повышенной концентрации может быть подагра, белковая непереносимость, болезнь Кушинга. При чересчур низком уровне возможна кетотическая гипогликемия и хронические болезни почек.
Аргинин
Участвует в выведении из организма конечного азота, и является условно заменимой аминокислотой. При слишком высоком уровне может быть гиперинсулинемия 2 типа. При пониженном - ревматоидный артрит, хроническая почечная недостаточность.
Аспарагиновая кислота
Она есть в составе белков. При повышении её концентрации в моче возможна дикарбоксильная аминоацидурия.
Глутаминовая кислота
Синтезируется в организме и поступает с пищей; берёт участие в углеводном и белковом обмене, повышает устойчивость организма к гипоксии, стимулирует окислительные процессы, приводит в норму обмен веществ, оказывает дезинтоксикационное воздействие, способствует выведению и обезвреживанию аммиака, и многое другое. При повышенном уровне глутаминовой аминокислоты может быть рак поджелудочной, ревматоидный артрит, подагра. При пониженном уровне в анализе крови - хроническая почечная недостаточность.
Глицин
Это регулятор обмена веществ, который обладает антистрессовым эффектом, нормализует процессы торможения и возбуждения в ЦНС, повышает умственную работоспособность. Если анализ показывает слишком большую концентрацию в крови, то это может указывать на: гипераммониемию 1 типа, гипогликемию, тяжелые ожоги, голодание, хроническую почечную недостаточность. Пониженный уровень глицина сигнализирует о подагре или сахарном диабете.
Треонин
Обезвреживает аммиак, повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему. При повышенном уровне могут быть нарушение толерантности к белку, болезни печени, дефицит пируват-карбоксилазы, интоксикация аммонием.
Метионин
Необходим для дезинтоксикации ксенобиотиков; активирует действие гормонов, витаминов, белков, ферментов; берёт участие в обмене серосодержащих аминокислот. При повышенной концентрации могут быть тяжёлые заболевания печени, гомоцистинурия, карциноидный синдром. Анализ показал пониженную концентрацию аминокислоты - в наличии гомоцистинурия, нарушение белкового питания.
Тирозин
Одна из незаменимых аминокислот: может синтезироваться самим организмом. Когда анализ показывает повышенную концентрацию - возможен сепсис. Пониженная - сигнализирует о микседеме, ревматоидном артрите, гипотиреоидизме, поликистозе почек, гипотермии, хронической почечной недостаточности, фенилкетонурии, карциноидном синдроме.
Валин
Также незаменимая аминокислота, которая является одним из основных компонентов синтеза и роста тканей тела, стимулирует координацию, активность и умственную деятельность. Валин необходим для восстановления повреждённых тканей и метаболизма в мышцах. При недостатке данной аминокислоты нарушается координация, повышается чувствительность кожи к раздражителям. При повышенном уровне возможно острое голодание, карциноидный синдром, недостаточное белковое питание. Если анализ крови показывает пониженный уровень - печёночная энцефалопатия.
Фенилаланин
Эта аминокислота уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, влияет на настроение, подавляет аппетит. Повышение концентраций сигнализирует от фенилкетонурии, преходящей тирозинемии новорожденных, сепсисе, вирусном гепатите, печёночной энцефалопатии, гиперфенилаланинемии.
Лейцин и изолейцин
Также принадлежат к перечню незаменимых аминокислот, и действуют вместе. Являются источниками энергии и защищают мышечные ткани. Изолейцин определяет психическую и физическую выносливость, и регулирует процессы энергообеспечения организма; необходим для выработки гемоглобина, регулирует в крови уровень сахара. Крайне важен при психических заболеваниях, проблемах с психикой, и при физических нагрузках. Лейцин способствует восстановлению кожи, мышц, костей, так как стимулирует гормон роста.
17.02.2017, 14:31
Здравствуйте. Моему ребёнку 8 мес мы находимся 2 мес на Неокейте. И я не могу ввести прикорм то свпь, то слизь и запоры, то боли в животе. До этого были на груди болел живот и слизь была много и запоры, тоесть стул не плотный, но его не было просто. И врачи перевели нас на Неокейт, жалею ужасно но молоко еже не вернуть. Пошла только кукуруза 80 грамм. В день, на рис запоры, на цветную запоры и свпь. На гречку свпь и боли. В копрограмме слизь и лейкоциты. Что делать менять смесь, это Неокейт мешает ввести прикорм? Или что делать? Я в панике(((на Неокейте при переводе болел живот и была мелкая свпь потом прошло слизи меньше балл, но сейчас все слизь запоры свпь ничего не могу вести. До Неокейта Бали Ее пептикейт 5 дней всего, перевод така как чесала голову стул слизь сейчас понимаю надо было ждать наверно ещё...
27.02.2017, 08:08
Уважаемые доктора подскажите как действовать дальне? За последний месяц малыш не прибавил ни грамма. В копрограмме лейкоциты до 4-6. Снижен igG в крови. Повышена щелочная фосфатаза.
27.02.2017, 08:34
Беременность протекала на фоне ОРВИ дважды, без температуры, на 37 неделе была вынуждена пить аугментин 7 дней так как воспалилась восьмёрка и был плохой посев из влагалища там был стаф ауреус 10 в 5. С 2 недель жизни малыша в стуле появилась слизь по копрограмме лейкоциты 1-3 в слизи до 20. Ребёнка это не беспокоило, только было выраженное урчание в животе прибавки ща 1 и 2 месяц по 1 кг. Углеводы -0,4. Все инфекции, токсин к клостридиям, панк эластазу, кальпротектин все норма. Стул был после каждого кормления и периодическая слизь. Все это я расценили как гастроинтестинальную аллергию и с 4 недельного возраста малыша я не ем молочные и кисломолочные продукты никакие!!! Сначала пила кефир и ела печенье Мария (там следы молока). Диета моя улучшения не принесла живот все так же урчал, слизь не ушла. Тогда отменили и глютен так же без эффекта. Потом к 3 мес ребёнок стал крутится в груди и кормить приходилось в 2-3 этапа и тогда решили что это может быть лактазная недостаточность, добавили лактазар немного стало лучше, но проблема слизи и кручения у груди, урчания и газообразования повышенного осталось. Иногда ребёнок поскуливал. Было сдано куча анализов на дисбактериоз там клебсиелла и стаф лечили кипом и энтерофурилом вообщем с временным эффектом. В 3 мес на фоне безмолочной диеты однократно появилась прожилка в стуле крови и после этого у ребёнка запоры, точнее стул жидкий, но его можно было вызвать только трубкой или клизмой, слизь сохранялась, газы, урчание, период боли в животе. В 5 мес молока стало мало и был осуществлён докорм пептикейтом и на 5 дней ребёнок полностью на него перешёл - стала почёсываться голову, стул был очень плотный, со слизью. Было возвращено ГВ и докорм аминокислотной смесью, казалось в таком режиме появился самост период стул. Самый лучший эффект был при приёме Кипа стул был ежедневный. Затем с 6 мес ребёнок переведён полностью на аминокислоты, слизь уходила очень медленно и а концу 4 недели приёма слизи было меньше а стуле, но она была. Был начат прикорм с рисовой каши - запор. Кукурузная каша прошла но не более 100 грамм, далее болида животе, отсутствие стула, слизь. Цветная капуста до 50 грамм все было неплохо, стул плотный без слизи, на 80 граммах свпь появилась. Отменили капусту. Затем гречка до 70 и далее усиление сыпи и газы, стул более мение без слизи. Причём сыпь зудом не сопровождается. Половина врачей ставит абкм, половина незрелость кишки. Дополнение - вес в 8 мес 8800. Препарата - вит д и бактерии реутери то что даю ребёнку. В 1,5 мес ребёнок перенёс инфекцию - энтероаирусную, болела вся семья. Свпь в настоящий момент к фолликул гиперкератоз живет своей жизнью.больше поясница и грудь и газы, так же период боли в животе. Тоесть на Неокейте прикорм не получ ввести. На 3 нед только Неокейта ребёнка высыпало, ничего больше ребёнок не получал. При помощи сорбентов свпь убрала ща 3 дня. Вопросы что же это незрелость кишки или абкм? Но почему моя строж диета не привела к улучшению? Сейчас молока нет2 мес, ребёнок только на Неокейте, я все равно не могу ввести продукт в прикорма... или слизь или свпь и газы или все вместе...(аллерголог посоветовал перейти на ненни классика... я боюсь, но и Неокейт не хочу давать и ввести проллукты на нем не могу. Как вы считаете целесообразно в этом случае вводить ненни или продолжать мучаться и вводить по граммам прикорм? Понятно что переход должен быть очень плавным, возможно. Подключением ферментов?!
Гипераминоацидурии
. О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.
При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.
С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.
Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.
При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.
Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание - одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1: 20 000.
Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина - фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма - фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома - поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.
Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.
Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.
Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.
Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев . Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.
Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии - берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, - которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.
Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.
Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.
Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.
Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.
Болезнь кленового сиропа . Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.
Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.
При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.
Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.
Болезнь Хэртнапа . Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.
Оксалоз . Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.
Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.
Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.
В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.
Цистиноз . Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.
Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.
Клиническая симптоматика . К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста , дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.
Диагноз . Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.
При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.
Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.
Прогноз плохой.
Гомоцистинурия . Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.
Лечение
- бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Женский журнал www.
22.09.2009, 19:16
Здравствуйте
Решили завтра или послезавтра пойти сдавать кровь из вены, и давно нам надо на аминокислоты сдать анализ
И так давно, что я забыла всё: и что именно (вроде моча+кровь) нужно сдавать и где сдавать... кровь брать будем на Дундича, а потом папа повезет..
Напомните, пожалуйста непутевой:091:
Цены тоже интересны:065:
СПАСИБО!
Л и л и а н
22.09.2009, 19:27
Мы сдавали на Энгеьса, тел. 294-45-50, 971-72-31, цены не подскажу делали давно.
22.09.2009, 19:45
22.09.2009, 20:14
Ярославский пр-т, 76/7
296-54-62
971-72-31
Я бы не сказала, что там оч.дорого:005:
22.09.2009, 21:06
мы года три назад сдавали из вены. Стоимость в зависимости от кол-ва а\к если не ощибаюсь. По-моему, макс 26.
Платили порядка 2000 с чем то.А за мочу суточную на а\к платили по-меньше.
Врач нам советовала и так и так сдать - так как там по этим анализам что то можно сопоставить. У нас был интерес. момент - в крови был таурин оч. повышен, а в моче - нет. (или наоборот). Вра чсказала, что это печень не прав. работает. И прописала период. пить метионин.
22.09.2009, 21:38
22.09.2009, 22:43
Вы меня извините и кидайте помидорами-заслужила-скептик я, но совсем не обязательно платить 5 тонн, что бы узнать, что печень плохо работает, она у наших детей у всех не ахти.
Что бы назначать метионин, нужно знать не течет ли гомоцистеин - вот он зверь и враг нашего организма. Это очень важно.
Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?
22.09.2009, 23:15
Где будете на аминокислоты сдавать?
По моим изысканиям в Питере нет мест, которые делают анализ достоверно, по которым можно поставить достоверный диагноз или оценить состояния рябы. Если на Ярославском проспекте(год назад тыщь пять -моча+кровь -я попалась-зы), то когда моего ребенка смотрел германский доктор специализирующийся на болезнях обмена веществ, аминокислот в частности, то он сказал, что эти анализы не правильные, показания аминокислот крови такими быть не могут никогда ни у больного, ни у здорового. Ими делать нечего. Мы пересдавали в Москве, несколько раз(2000рублей).
Да, забыла. Важно наверно, но не актуально. У нас в МГЦ(Тобольская 5) купили тандем (анализы на аминокислоты), к нему прилагался реагент на 200 тестов. Лимит исчерпали еще в мае. Купить реагент не могут, ждут денег. Поеду завтра туда и узнаю, может закупили. Хотя с тандемом нужно уметь работать и оценивать результаты, а для этого нужен опыт работы с ним. Я в абсолютной достоверность результатов сомневаюсь.
не знаю где сдавать! в том то и дело! папе нашему все равно куда кровь везти
Расскажите в какую пробирку сдавать, сколько? про мочу - ее весь день надо в 1 баночку сливать или как? какую надо?
5 тыс так 5, лишь бы смысл был
22.09.2009, 23:21
23.09.2009, 00:12
эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?
23.09.2009, 00:38
Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?
Кто унас обменов веществ занимается или это для чего-то другого нужно.
Какие анализы? Если на аминокислоты крови, мочи - генетикам, педиатрам, гастроэнтерологам, диетологам, эндокринологам, биохимикам наконец, я даже гомеопата подключила.
А вот кто занимается?Да, я все пятки стерла:015:. Единого доктора ПОКА нет:016:. От все понемногу, самоизучение. :010:
Эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?
а в москве хоть нормально проверяют?
вот видите, а для полной картины метаболизма нужна кровь и моча, т.к. кровь-это метаболизм на одном этапе, моча-на выходе.
Понимаете, анализ на аминокислоты...крови - это не один единственный тест по которому можно судить есть ли генетическое заболевание или нет. Да, он выявляет несколько заболеваний обмена веществ, но аминокислот и чего-то там...короткоцепочных. А есть еще углеводный, липидный обмен и прочее...Их тысячи(анализов) и ни один не дает 100% ответ. Но по этому анализу можно например посмотреть как усваивается белки, какие аминокислоты немного повышены, нехватка- т.е. как я понимаю это и есть вторичное нарушение обмена веществ, так сказать дисбаланс, который можно корректировать. Генетика это когда превышение в 500раз. У нас в частности повысились несколько аминокисло(незначительно), звоню в Москву умному доктору, спрашиваю как и чего делать _ мне сказали, что мол у УО детей такое бывает.:(. Хотя заграницей наоборот считают, что УО бывает в следствии НОВ.
23.09.2009, 09:03
Да в том то и дело! Смысл? Я и хочу сказать, что я этому заведению не доверяю. Абсолютно.
Если исключить генетическое заболевание, то вам точно не на Ярославский?Вы ведь туда хотите?? Все закончится Москвой, в может и заграницей.
Если оценить метаболизм в целом, то маловероятно, что в результат будет правильным.
И меня даже не интересует кто вас туда отправляет, т.к. либо он не совсем понимает, что делает либо от безвыходности т.к. в городе лабораторий нет:(, или имеет другой интерес.:(:001:
нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...
23.09.2009, 09:30
нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...
Мы не растем:(нам надо понять почему и что делать
Расскажите кому звонить - писать и спрашивать! ПОЖАЛУЙСТА! можно в личку, если тут не удобно
Нам 3г и 2 мес, рост 82 см намерила врач 2 дня назад:(раньше ИФР1 был в норме, говорили, что и гормон роста должен быть в норме, по косвенным признакам - тоже должен быть в норме, что сейчас с ИФР1 - пока не знаю - хочу сразу за 1 раз взять кровь на все, что можно.
Теперь нам светят пробы на гормон роста в стационаре, я не хочу карапуза мучить, он у нас как цветок: маленький, нежный, впечатлительный, вен нет..
Говорят - генетика, а ее не лечат, если что-то с обменом веществ - может недостающие вещества подавать какие-то..
Нас тоже какой-то немец смотрел, в МГЦ приезжал.. сказал - приезжайте к нам, сделаем вам анализы.. но никакой конкретики.. а денег то лишних нет просто так прокатиться и сдать кучу анализов.. может можно послать кровь, может еще что-то - ничего не понятно:((
Эээх... чувствую я - опять начинаются врачи и опять у меня паника:(как хорошо без них, ребенок то золотой, и про ангела на Петропавловке расскажет и экскаватор нарисует
Да, у меня ряба тоже маленький, худенький и слабенький-сегодня накрылась консультация в МГЦ-болеем, кашляем - дорога 4часа+прием =не выдержит:(:(:(
Генетика бывает разной.
Если уж Гладкова отправляет в Москву, то и сомневаться не нужно. Тут ловить нечего.
В Москве, я сдавала анализ на аминокислоты в 2-х местах. РАМН МГЦ Каширская 1
и Институт педиатрии и хирургии (отделение наследственных болезней). Я бы сделала так: позвонила и уточнила к какому доктору вас направляют. Далее связалась с ним по телефону и спросила бы, какие анализы она хотела бы видеть на первичной консультации (очень любят говорить, что нужно видеть ребенка, а Москва не ближний свет и анализы все равно сдавать придется, по моему мнению консультация должна быть с уже готовыми анализами.). Далее сделать анализы. На аминокислоты просто, кровь на "спец. бумажке" - из пальца. Моча утренняя, в баночку и в термос со льдом. Это все везти в лабораторию. Если некому везти, то можно отправить службой федекс (доставляют в течении суток, но с учетом выходных). Моча как правило, для того, если в крови будет какие-то изменения. Оплата через сбер.банк. Может в вашем случае еще анализы потребуются. Нужно уточнять у доктора, который специализируется на эндокринных заболеваниях.
В МГЦ РАМН делают аминокислоты крови и мочи (стоило 6мес. назад. -2000+2500)
Институт ПиХ только кровь, мочу отправляют в институт Белозерского(1800+1000).
А волосы тут не нужны.
23.09.2009, 09:38
Вот сайт МГЦ РАМН (есть прайс) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Вот сайт НИИ Педиатрии и Хирургии http://www.pedklin.ru/ (да, тут только анализы придется везти, у них нет оплаты через Сбанк и никто там нас не ждет, самим бегать и ловить) и соответственно в Белозерского везти самим, а оплата в ИПиХ.
23.09.2009, 16:15
спасибо!! запишу все себе:flower::flower:
А мне Гладкова давала телефон дамы, которая возит анализы в Москву:008: но было это полтора года назад наверное..