Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина? Люди-альбиносы: как выглядят и где живут, опасен ли альбинизм? Почему появляются альбиносы.

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

Типы и признаки альбинизма у людей

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

Полная депигментация кожных покровов и придатков;
Повышенная сухость кожи;
Нарушение нормального потоотделения;
Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
Наличием отдельных прядей седых волос;
Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Классификация альбинизма

Также альбинизм принято классифицировать как:

Кожно-глазной;
Глазной;
Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Врач-педиатр, неонатолог

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Классификация и особенности проявлений альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Температуро-чувствительный тип

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Глазокожный альбинизм 2-го типа

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

Глазокожный альбинизм 3-го типа

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

В очень редких случаях у некоторых детей может возникать такое заболевание, как альбинизм. Это наследственное врожденное генетическое отклонение, при котором в организме человека содержится недостаточное количество пигмента меланина. В связи с этим ребенок имеет очень светлую кожу, волосы и глаза. В медицинской практике такое явление, как альбинизм, встречается лишь у одного младенца на 10000 родившихся детей.

Разновидности альбинизма

На сегодняшний день существует 6 типов альбинизма у детей. Чаще всего наблюдается форма, при которой у больного ребенка появляется молочно-белая окраска волос, ресниц, розовая или белая кожа и розовые глаза. Другие типы встречаются гораздо реже.

По клиническим признакам выделяют две основных формы:

глазо-кожный альбинизм;
глазной альбинизм.

При глазной форме встречается аутосомно-рецессивный альбнинизм, Х-сцепленный глазной альбинизм. При глазо-кожной форме аутосомно-доминантный и глазо-кожный альбинизм 1,2,3 степени.

Причины развития болезни

Основная причина наследования альбинизма у детей заключается в генетической мутации. Для этого родители ребенка должны иметь рецессивные дефектные гены, которые передаются по наследству к будущему потомству. Такие дети унаследуют тот же тип болезни, что имеется у родителей. В случае если тип альбинизма отца и матери отличается, то вполне вероятно рождение здорового малыша.

Также к причинам развития альбинизма у детей относится заключение браков между близкими родственниками. При наследовании альбинизма больной ребенок получает неправильные гены с полным отсутствием тирозиназы. Этот фермент необходим для нормального окрашивания волос и кожи.

Признаки альбинизма

У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д. Часто у таких детей имеются все признаки сходящегося или расходящегося косоглазия. Такое явление как светобоязнь может возникать вследствие чрезмерного засвета через прозрачную радужку глаз.

Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.

Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.

Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.

К осложнениям альбинизма можно отнести проблемы со зрительной системой, высокую вероятность получить солнечный ожог или рак кожи и бесплодие.

Диагностика альбинизма

Диагноз альбинизм у детей ставится на основании клинических данных и лабораторных методов обследования. Ребенок должен иметь характерные для болезни признаки. При необходимости проводится обследование близких родственников для установления наследственного фактора.

Выявить тирозиназу в волосяных луковицах можно лишь после достижения ребенка пятилетнего возраста. Также при диагностике альбинизма проводится офтальмологическое исследование. При дифференцировании с другими схожими болезнями следует помнить, что альбинизм приводит сразу к двухстороннему поражению глаз.

Лечение

Излечиться от альбинизма нельзя, так как это наследственное генетическое заболевание. Единственным вариантом остается постоянное наблюдение у специалиста и прохождение периодических обследований.

В течение всей жизни нужно соблюдать меры предосторожности. На улице следует защищать кожу от воздействия прямых солнечных лучей с помощью специальных солнцезащитных кремов. На голову можно надеть платок или шляпу.

Таким детям рекомендуется носить темные очки, защищающие глаза и одежду, которая закрывает тело. Можно подобрать корректирующие линзы. Чтобы избежать проблем со зрением тексты для чтения больных с альбинизмом должны быть написаны более крупным шрифтом, чем для обычных детей. В случае необходимости проводится хирургическая коррекция зрения.

Родители с альбинизмом должны перед зачатием ребенка пройти медицинское обследование, позволяющее оценить вероятность такого заболевания у будущего малыша.

Основные симптомы:

Белый цвет волос
Депигментация глазного дна
Кожа белого цвета
Красноватый оттенок глаз
Нарушение потоотделения
Невозможность находиться под прямыми солнечными лучами
Непроизвольные колебания глаз
Неспособность различать цвета
Светло голубой окрас глаз
Светло серый окрас глаз
Снижение зрения

Альбинизм - совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже - от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм - не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования - как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа - провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования - аутосомно-рецессивный.
ГКА 1В типа - обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
ГКА 2 типа - наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
ГКА 3 типа - выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
Рыжий тип.
С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
3 тип.

Симптоматика

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

белыми волосами и кожей;
светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
сухостью кожных покровов;
косоглазием;
нистагмом;
светобоязнью;
возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

белых волосах и светлой коже;
светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
повышенной восприимчивости к яркому свету;
нарушении потоотделения;
функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

сухую и белую кожу;
осветленные волосы;
нарушение потообразования;
прозрачную радужную оболочку глаз;
понижение уровня зрения;
невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

светло-русые волосы;
белые ресницы;
ореховый оттенок радужной оболочки;
нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

отсутствие или нормальная пигментация;
плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
белый оттенок кожных покровов;
серый или голубой цвет радужки;
появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
орехово-голубым цветом радужной оболочки;
нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

депигментацией глазного дна;
повышенной светобоязнью;
непроизвольными быстрыми движениями глазами;
понижением зрения;
нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

депигментацию глазного дна;
недоразвитость внутренней оболочки глаза;
неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

светобоязнь;
красноватый оттенок глаз;
нарушение зрительной функции;
косоглазие;
отсутствие пигментации глазного дна;
нистагм;
разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

обильных кровоизлияний из носа и десен;
синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

изучение семейной истории болезни;
сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
определение остроты зрения;
детальный опрос пациента - нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

химический анализ луковицы волоса;
общеклинический и биохимический анализы крови;
анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

биомикроскопия;
регистрация ЗВП;
электроретинография;
рентгенография;
УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Лечение

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
применение декоративной косметики;
использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
прием бета-каротина - для придания коже легкого желтоватого оттенка;
ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм - неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Возможные осложнения

сильнейшие солнечные ожоги;
онкология кожи;
слепота;

Профилактика и прогноз

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным - больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.

Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина . Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.

Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина

Причины альбинизма

Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов , каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.

ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена , подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.

Симптомы альбинизма

Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.

Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.

Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.

Поражение глаз – характерный признак альбинизма

Классификация альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Х-сцепленный глазной альбинизм

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Кожно-глазной альбинизм

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями - нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.

Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов , делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Альбинос

Диагностика альбинизма

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

Физический осмотр пациента
Точное описание пигментных изменений
Полное офтальмологическое обследование
Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Лечение альбинизма

Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.

Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.

Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.

Использование солнцезащитных средств, имеющих высокий защитный фактор
Ношение длинной одежды и головных уборов с полями
Отказ от приема солнечных ванн
Профилактика осложнений альбинизма
Защита кожи от солнечных ожогов, которые могут впоследствии вызвать рак кожи
Поиски вариантов защиты и поддержки от дискриминации, насмешки, предвзятого отношения, ограничения личных и карьерных возможностей
При наличии ощущения собственной неполноценности, депрессии, стресса, после попыток суицида необходимо бороться с подобными проблемами собственными силами и мотивацией, дополнительно следует посещать соответствующих специалистов

Модели-альбиносы

Профилактика альбинизма

Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2 . Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Что делать, если у ребенка частичный альбинизм

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

Полезная статья?

Сохрани, чтобы не потерять!