Влияние наследственного фактора на развитие болезни паркинсона. Симптомы и признаки болезни паркинсона у молодых людей Болезнь паркинсона наследственность или приобретенное

На основании данных статистики, в 19 году прошедшего столетия именно на фоне этого заболевания многих людей поразила болезнь Паркинсона.

• Опухоль или заболевание из области неврологии. В результате этих патологий возникает заражение неровной системы, что приводит к возникновению болезни Паркинсона.
• Отравление коры головного мозга. При воздействии угарного газа или паров марганца, а также неправильный прием лекарственных средств может придать импульс к развитию рассматриваемой нами патологии.
• Алкоголь и наркомания. Эти негативные явления провоцируют зависимость организма от вредных веществ. Образование токсинов влечет за собой изменения в организме, включая нервные окончания.
• Передавать заболевание могут даже генетические факторы. Клетки у родителей несут наследственную информацию, способствующую передаче генов своим детям.

Болезнь паркинсона и роль наследственного фактора при ее развитии

Болезнь Паркинсона может развиваться вследствие:

• перенесенного вирусного энцефалита (болезнь Паркинсона - позднее осложнение недуга);
• приема нейролептиков, которые используют для лечения шизофрении и паранойи;
• приема опиатов (опиатные наркотические средства);
• пагубного воздействия больших доз марганца на человеческий организм (чаще всего страдают шахтеры);
• воздействия угарного газа;
• естественного старения организма, что и обусловливает снижение выработки нейронов;
• перенесенных травм мозга, особенно опасными являются многократные травмирования (боксерские травмы);
• атеросклероза сосудов;
• новообразований головного мозга.

Может ли болезнь Паркинсона передаться по наследству? До сих пор генетикам не удалось выяснить, является ли генетический фактор причиной развития недуга.

Передается ли болезнь паркинсона по наследству

Такое явление можно связать с агрессивными факторами внешней среды. У детей болезнь Паркинсона встречается очень редко. Причины такого явления связывают с отсутствием высокой чувствительности к дофамину.

Приводит ли болезнь к инвалидности? Болезнь Паркинсона может стать причиной инвалидности пациента из-за ограничения возможности передвижения, самообслуживания и работоспособности. Первая группа будет присвоена если больной не может выполнять функции по самообслуживанию и передвигаться без чьей-либо помощи.

Внимание

Инвалиды второй группы могут обслуживать себя, но с помощью специальных приспособления. Например, была создана специальная ложка для пациентов с болезнью Паркинсона.

Она позволяет спокойно принимать пищу даже с дрожанием в руках. Без посторонней помощи или специальных приборов больной не в состоянии обслуживать себя.

Как передается болезнь паркинсона

Причины смерти на последних этапах заболевания связаны с соматическими осложнениями: сердечнососудистые заболевания, злокачественные новообразования или пневмония. Передается ли по наследству Одним из факторов, который способствует развитию болезни Паркинсона является наследственная предрасположенность.

Многие исследователи не соглашаются с данным понятием. Они утверждают, что некорректно говорить о передаче этого заболевания по наследству.
Развитие недуга у родственников связано с тем, что структура их головного мозга максимально идентична. Именно это становится предрасполагающим фактором к развитию болезни Паркинсона.

Инфо

Способы и методы лечения болезни Паркинсона Одно из наиболее известных заболеваний, характерных для пожилых людей – болезнь Паркинсона. Этот недуг поражает нервную систему человека, вызывая скованность движений, медлительность, дрожание мышц.

Как ответить на вопрос передается ли по наследству болезнь паркинсона

Передается ли по наследству болезнь Паркинсона? Этот вопрос беспокоит не одно поколение врачей. Это одно из самых распространенных в мире заболеваний центральной нервной системы.

Тяжесть течения обусловлена быстрым прогрессированием болезни, подвергается ему среднее и старшее поколение. СодержаниеСвернуть

• Этиология болезни
• Немного о генетике
• Причины развития заболевания
• Влияние экологии
• Влияние профессиональных факторов
• Запуск патологического процесса
• Кто чаще болеет?
• Связь с приемом лекарств
• Особенности течения в молодом возрасте

Болезнь Паркинсона часто манифестирует в позднем возрасте По сравнению со странами Европы и Северной Америки в России патология диагностируется реже.

Показатель составляет 8-10%от общей численности населения.

Болезнь паркинсона

Также причиной развития недугов могут стать заболевания сосудов и черепно-мозговые травмы. Формы и клиника болезни Паркинсона Разграничивают некоторые формы болезни Паркинсона: Дрожательно-ригидная форма Типичным симптомом которой является дрожание. Она диагностируется примерно у 37% пациентов. Акинетико-ригидная форма При которой полностью отсутствует дрожание либо оно проявляется незначительно. Данный тип болезни Паркинсона встречается у 33% пациентов.

Ригидно-дрожательная форма Сопровождается общей замедленностью движений, а также повышением тонуса мышц. Эти признаки заболевания врачи отмечают у 21% пациентов.

Дрожательная форма Дает о себе знать одним из самых характерных признаков болезни Паркинсона – дрожанием. Иные симптомы, такие как замедленность движений и бедность мимики проявляются минимально. Дрожательная форма развивается у 7% пациентов.

Передается ли по наследству болезнь паркинсона?

Таким образом, появляются первые проявления болезни. Влияние профессиональных факторов Пестициды могут провоцировать болезнь Паркинсона Доказана взаимосвязь влияния вредных факторов на развитие болезни.

Так, после постоянного контакта с пестицидами в отрасли сельского хозяйства статистика синдрома паркинсонизма увеличивается на 43%. При периодическом контакте с химическими удобрениями с целью выращивания собственного урожая процент составляет около 9.
У шахтеров, работающих на марганцевых рудниках, отмечается рост заболеваемости Паркинсоном. Наркоманы, сидящие на героине, подвержены развитию болезни даже в молодом возрасте. Другие факторы запуска болезни:

• многократно повторяющиеся черепно-мозговые травмы;
• энцефалит;
• атеросклероз.

Таким образом, болезнь Паркинсона может развиться и в подростковом возрасте.

Что такое болезнь паркинсона

История изучения Впервые о данном недуге написал английский врач Д. Паркинсон в 1817 году в своем труде «Эссе о дрожательном параличе».

Доктору удалось удивительно точно подметить все внешние симптомы этого заболевания, в том числе «счет монет» - движения пальцами и «поза просителя» - нарушение положения тела больного. С момента выхода первой работы, посвященной болезни Паркинсона, прошло почти 200 лет.

Развитие медицины привело к установлению истинных механизмов возникновения опасных симптомов недуга. Сегодня больные с этим диагнозом могут принимать специальные медикаменты – средства для того, чтобы облегчить течение заболевания.

Но даже в современных условиях врачам не удалось установить достоверные причины развития болезни Паркинсона. Этиология Этиология болезни Паркинсона – большой пробел, который не был устранен даже при проведении комплексных исследований современными учеными.

Симптомы и признаки болезни паркинсона у молодых людей

Почти в 80 % случаев поражаются нейронные связи, что приводит к нарушению координаций движений. Больной начинает плохо ориентироваться в пространстве.

Также, наряду с этими негативными проявлениями, движение пациентов может быть искажено, что особенно заметно со стороны. Не исключены и мимические неадекватные действия больного.

У маленьких детей проявление заболевания может сопровождаться выгнутой походкой с руками на боку. Последствиями болезни Паркинсона могут быть также и слабоумие, и ярко выраженное психическое расстройство.

Для лечения болезни у молодых людей используются препараты, содержащие в своем составе холинолитики, в отличие от терапии пожилых людей. Обязательно следует проводить с такими больными сеансы психотерапии. Для лечения молодых людей применяется даже оперативное вмешательство хирургов.

Передается болезнь паркинсона по наследству

Чтобы не было нервного возбуждения, необходимо проходить курс комплексного лечения и выполнять все оздоровительные манипуляции под наблюдением специалиста. Проявление болезни у молодых Болезнь Паркинсона у молодых встречается даже в возрасте от 15 лет. Это может быть следствие травмы черепа или мозга. Симптомы аналогичны описанию выше. Как следствие патологии могут развиться:

• нарушение сна;
• отсутствие заинтересованности к жизни;
• паническое настояние;
• галлюцинации;
• плохая ориентация в пространстве;
• нарушение памяти;
• и иные свойственные этой болезни проявления.

Возможно возникновение навязчивых идей, которые могут способствовать наплыву мыслей о самоубийстве. Чтобы хоть каким-нибудь образом не допускать плачевных последствий, необходимо заниматься лечением.

Паркинсонизм встречается у каждого 100-го человека в возрасте после 60 лет. При таком диагнозе происходит постепенное нарушение нервных клеток, которое влечет за собой полную или частичную дискоординацию движений. У пациентов, страдающих от паркинсонизма, наблюдается характерная дрожь в конечностях. Люди, у которых родители имели такую патологию, интересуются: передается ли по наследству болезнь Паркинсона?

Недуг назван в честь английского ученого Джеймса Паркинсона, который занимался изучением нарушений работы ЦНС во второй половине 19 века. Болезнь Паркинсона является ярко выраженной и носит хронический характер течения.

У больных с таким диагнозом наблюдается сильный тремор верхних конечностей, их движения замедляются. В основе механизма развития болезни Паркинсона лежит постепенное отмирание нервных клеток, которые отвечают за выработку специфического вещества в организме – дофамина. Оно отвечает за передачу основных сигналов в мозговых центрах.

Стоит отметить, что болезнь чаще диагностируется среди мужчин в возрасте после 55 лет. До сих пор не установлены истинные причины развития патологии, но многие ученые утверждают, что она передается по наследству.

Факторы риска

Научно доказано, что паркинсонизму не поддаются заядлые курильщики. Среди факторов риска выделяют:

• плохую наследственность;
• частые вирусные инфекции;
• преклонный возраст;

• атеросклеротические бляшки в сосудах головного мозга;
• травмы черепа;
• длительный прием препаратов, которые содержат резерпин;
• прием наркотических веществ;

• частые переживания и нервные напряжения;
• плохую экологию.

У человека в течение каждых 10 лет погибает около 8-10 % нервных клеток. Таким образом, при их постепенном отмирании нарушается работа отдельных мозговых центров, что приводит к болезни Паркинсона.

Учеными доказано, что заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным способом. То есть, если в каждом поколении встречается хоть один больной с деформативными нарушениями в клетках головного мозга, то риски передачи существенно повышаются. Другие исследования показывают, что паркинсонизм передается через несколько поколений.

Основные причины и симптомы нарушений

На сегодняшний день истинные причины развития Паркинсона неизвестны. Ученые склоняются к тому, что эта болезнь носит исключительно наследственный характер. Основными признаками заболевания являются:

• сильный тремор конечностей, который доходит до кончиков пальцев на руках;
• усиление дрожи при нервном напряжении или переживаниях;
• появление сутулости;
• частичная потеря памяти;
• ухудшение умственной деятельности;
• повышение слюно- и потоотделения.

При дальнейшем прогрессировании больной впадает в депрессию, у него случаются частые галлюцинации и проблемы со сном.

К сожалению, болезнь Паркинсона не поддается лечению, но при приеме определенных медикаментов можно значительно улучшить состояние человека. При сильной нехватке дофамина больной становится неадекватным и требует постоянного нахождения в специализированном медицинском центре.

Исследования о том, возможна ли передача болезни Паркинсона по наследству, продолжаются. Большинство фактов указывает на то, что патология передается в основном генетически.

Это заболевание считается мультифакторным , то есть при генетических нарушениях и воздействии других негативных факторов повышается риск передачи Паркинсона из поколения в поколение.

Сегодня стало возможным выявление предрасположенности к болезни у плода. Для этого используют специальные тесты на 12 неделе беременности женщины. То есть, если в семье встречались случаи болезни Паркинсона, то для перестраховки лучше сделать такой тест и убедиться в отсутствии хромосомных аномалий.

Исследования других ученых показали, что наследственная передача болезни встречается только в 5% случаев. В последнее время фиксируется все больше пациентов с таким диагнозом в возрасте 40-45 лет. Это связано не только с наследственным фактором, но и с действием негативных условий внешней среды (плохая экология, токсические вещества и т.д.).

Научно доказано, что люди, работающие во вредных условиях, болеют паркинсонизмов в несколько раз чаще. Это связано с негативным действием токсических веществ на клетки головного мозга.

У женщин такой недуг встречается реже, чем мужчины. Это связано с тем, что при наступлении климактерической паузы в организме начинает вырабатываться большое количество полового гормона эстрогена, именно он считается катализатором негативных факторов внешней среды.

Исследования показали, что у пациенток, которые перенесли операцию по удалению обоих яичников, риск развития Паркинсона повышается в несколько раз. То же самое касается длительного приема оральных контрацептивов.

Стоит отметить, что у молодых людей болезнь протекает скрыто и врачи нередко ставят неправильный диагноз (например, мышечную и суставную боль нередко принимают за артрит). Поэтому паркинсонизм со временем только прогрессирует и несет за собой тяжелые последствия. Очень важно при наследственной предрасположенности вовремя проходить комплексную диагностику, которая поможет своевременно выявить дегенеративные нарушения.

Таким образом, ученые пришли к выводу, что Паркинсон в большей мере передается по наследству. У пациентов с генетической предрасположенностью происходят дегенеративные изменения в клетках головного мозга, а под воздействием негативных факторов эти процессы ускоряются.

Диагностика и лечение

При появлении первых неприятных симптомов рекомендуется сразу обращаться к невропатологу. Он проведет внешний осмотр и назначит необходимые виды исследований (МРТ, УЗИ и т.д.). Болезнь Паркинсона невозможно вылечить, пациенту назначают комплекс медикаментов, которые помогают облегчить его состояние.

Чаще всего люди с таким диагнозом становятся инвалидами. У них имеются нарушения координация движений, теряется способность самостоятельно передвигаться и выполнять самые примитивные задачи.

Профилактика

Поскольку болезнь в большинстве случаев передается по наследству, то людям с генетической предрасположенностью нужно принимать своевременные профилактические меры. Универсальных средств не существует, каждый случай индивидуален, но ученые определили основные требования, которые помогают предотвратить развитие этого заболевания:

• Правильное питание . Необходимо обогатить свой рацион свежими фруктами и овощами, исключить жирную и острую пищу. Очень важно следить за набором веса, так как ожирение приводит к развитию атеросклероза сосудов, а это повышает риск приобретения паркинсонизма.

• Умеренная физическая активность . Нужно как можно больше времени проводить на свежем воздухе, это поможет обогатить головной мозг кислородом и улучшить процесс кровообращения.
. Специалисты утверждают, что пожилым людям необходимо чаще разгадывать кроссворды и различные головоломки, таким образом тренируется не только память, но и улучшается умственная деятельность.

• Укрепление иммунитета . Чем реже человек болеет вирусными инфекциями, тем ниже риск развития Паркинсона.

Болезнь Паркинсона считается наследственной и передается от поколения к поколению. Чаще всего от нее страдают мужчины и люди, чьи профессии связаны с действием негативных факторов (химическое производство и т.д.). Заболевание является неизлечимым, прием медикаментов может только облегчить состояние пациента. В большинстве случаев люди с болезнью Паркинсона становятся инвалидами.

Болезнь Паркинсона, как и многие дегенеративные неврологические проблемы, до сих пор не имеет эффективных методов лечения. Естественно, что каждый человек начинает опасаться, не станет ли и он жертвой нарушений. Дополнительный повод для волнения есть у тех людей, в чьей семье уже были диагностированы случаи развития заболевания, так как бытует мнение, что болезнь Паркинсона передается по наследству. Это утверждение не совсем верно, хотя и не беспочвенно.

Что такое Паркинсон

Чтобы определить, как передается заболевание, необходимо знать, как оно возникает и в чем его особенности. Как уже говорилось ранее, болезнь Паркинсона относится к группе серьезных дегенеративных нарушений, активное развитие которого постепенно разрушает нейронные клетки, отвечающие за двигательную активность человека. В первую очередь при такой болезни страдает именно моторная сторона, а не интеллектуальная или психическая, хотя симптомы затрагивают и их.

Основой Паркинсона является прогрессирующее подавление работы нейронов, способствующих выработке нейромедиатора дофамина. Его дефицит в свою очередь приводит к чрезмерному влиянию базальных ганглиев на другие участки головного мозга. В результате появляются основные симптомы заболевания:

1. Повышенный мышечный тонус, мешающий совершать движения.
2. Общее ограничение двигательной активности.
3. Тремор всех конечностей.
4. Постуральная неустойчивость не только в вертикальном положении, но и сидя.

Такой комплекс симптомов принято называть паркинсонизмами, но характерны они и при других нарушениях, кроме Паркинсона, которые не передаются по наследству. Проявления заболевания несколько снимаются лекарственными средствами и методами народной медицины, но никогда не устраняются полностью.

Наследственный фактор

Ни один специалист мира не станет однозначно заявлять о том, что передается болезнь Паркинсона по наследству. В первую очередь потому, что причины и механизмы развития заболевания остаются неизвестными. Но предпосылки, повышающие вероятность его появления, определены и среди них действительно есть генетический фактор, правда его влияние не так уж значительно. Примерно 10% всех пациентов, страдающих нарушением, имеют других близких родственников с таким же диагнозом и это не обязательно родители и дети.

За предрасположенность к появлению Паркинсона отвечают конкретные мутации генов и передаваться они могут по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что предрасположенность к развитию нарушения может появиться, даже если соответствующий ген имеется только у одного из родителей, тогда как у второго он отсутствует.

Важно: Вероятность того, что Паркинсон передается по наследству, повышается в 2 раза, если среди родственников не один, а два человека имеют такой же диагноз.

Генетически передается именно предрасположенность, то есть болезнь не наступает сама по себе, даже если мутация, отвечающая за нее, действительно обнаружилась в геноме детей или внуков. Одновременно с этим на организм должны подействовать и другие факторы, часто внешние. Такое комплексное воздействие и приводит к проблемам в выработке дофамина.

Другие причины развития Паркинсона

В основе развития заболевания лежит поражение нейронов, приводящее к неспособности производить достаточное количество дофамина. Привести к такой проблеме могут не только геномные особенности, которые передались по наследству, но и другие причины, среди которых:

1. Черепно-мозговые травмы.
2. Инфекционные заболевания, нарушающие работу головного мозга.
3. Атеросклероз сосудов.
4. Отравление токсинами.
5. Прием некоторых лекарственных препаратов.

Разные формы паркинсонизма могут быть вызваны разными причинами. Некоторые из них гарантировано передаются по наследству, исследований других на эту тему недостаточно. Подробная взаимосвязь видов заболевания и ее источников представлена ниже в таблице.

Классификация форм, которым свойственны паркинсонизмы и их причины

Тип паркинсонизма	Конкретная форма болезни	Причины возникновения
Первичный паркинсонизм	Болезнь Паркинсона. Ювенильный паркинсонизм.	Поражение нейронов головного мозга, первопричина которого остается неизвестной.
Вторичный паркинсонизм	Симптоматические синдромы Паркинсона	Отравление химическими или токсическими веществами. Травмы головного мозга. Эндокринно-метаболические проблемы. Инфекции.
Атипичный паркинсонизм	Синдром Стила-Ричардсона. Синдром Шая-Драйжера. Кортико-базальная дегенерация и другие неврологические нарушения.	Поражение клеток мозга происходит как сопутствующая основному заболеванию проблема.

Важно: Передаваться по наследству может предрасположенность только к истинному первичному паркинсонизму.

Поскольку в основе нарушения может быть огромное количество других заболеваний и даже случайных внешних факторов, предположить, будет ли передаваться предрасположенность в каждом конкретном случае очень сложно. Для этого необходимо проводить генетический тест.

Профилактика Паркинсона

Если известно, что у одного или нескольких родственников начала развиваться болезнь, а значит предрасположенность к ней возможно передалась детям или внукам, следует вести профилактическую работу. В случае Паркинсона она ограничивается ведением здорового образа жизни и соблюдением предосторожности.

Избегайте опасного токсического воздействия на организм, работы на вредном производстве, черепно-мозговых травм. При любом подозрении на развитие заболевания, при появлении первых неявных симптомов, обращайтесь к специалисту за получением дополнительной консультации.

Передастся ли болезнь Паркинсона ближайшим родственникам - узнать трудно, но к такой возможности можно быть готовым. Прохождение регулярных обследований и создание комфортных условий проживания для себя и своих близких может снизить такую вероятность.

Видео

В течение многих лет ученые полагали, что болезнь Паркинсона не связана с генетикой. Однако в 1997 году исследователи Национального Института Здоровья США определили мутации в гене под названием SNCA, которые встречаются в пределах семьи и связаны с проявлением паркинсонизма в разных поколениях. С тех пор были обнаружены и другие гены, отвечающие за запуск болезни Паркинсона.

Что такое «гены» и где они находятся?

Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована наследственная информация о важных структурах организма. Гены располагаются в ядре каждой клетки тела, включая нервные. В конечном итоге гены обеспечивают появление тех или иных признаков, свойственных роду. Например, голубые глаза или вьющиеся волосы. Или предрасположенность к болезням.

В каких генах происходят изменения (мутации) при болезни Паркинсона?

1. SNCA
Отвечает за создание белка альфа-синуклеина . Помните, что при болезни Паркинсона образуются токсичные скопления альфа-синуклеина – ? Причиной таких скоплений как раз и является неправильная работа гена SNCA.

У человека с мутацией SNCA вероятность развития болезни Паркинсона составляет >30% и высок риск начала заболевания в более раннем возрасте.

2. LRRK2
Мутации этого гена часто встречаются среди этнических групп ашкенази (евреи Центральной и Восточной Европы), берберов (жители Северной Африки) и басков (народ, населяющий земли северной Испании и юго-западной Франции).

Только у 1-2% людей с болезнью Паркинсона обнаруживаются нарушения в LRRK2. Но в случае мутаций в этом гене риск появления болезни Паркинсона в течение жизни составляет около 30%.

3. PINK1 и PARKIN
Вместе эти гены регулируют качественную работу митохондрий , способствуя уничтожению дефектных митохондрий. Мутации в генах PINK1 и PARKIN приводят к раннему началу болезни Паркинсона из-за накопления поврежденных митохондрий.

4. GBA
Наиболее низкая вероятность болезни Паркинсона в случае мутаций гена GBA.

Если у человека есть какая-либо из перечисленных генных мутаций, это приговор?

Совершенно необязательно. Известно, что у многих людей с мутациями генов SNCA или LRRK2 никогда не разовьются симптомы болезни Паркинсона.

Несмотря на значительное влияние генов на наше здоровье, в медицинской практике принято считать, что болезнь Паркинсона появляется при сочетании генетических и внешних факторов. Образно говоря, генные мутации взводят курок пистолета, а внешние обстоятельства его спускают.

Какие негенетические факторы влияют на появление болезни Паркинсона?

Снижают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Повышают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Сооснователь корпорации Google и болезнь Паркинсона

Сергей Брин, сооснователь Google, с 2005 года поддерживает научные исследования в сфере разработки препаратов от болезни Паркинсона и на эти цели перечислил уже сотни миллионов долларов.

Повышенный интерес Сергея Брина к данной проблеме объясняется тем, что его мать страдает болезнью Паркинсона и по результатам генного исследования имеет мутацию в гене LRRK2. Аналогичная мутация в 2008 году была выявлена и у самого владельца Google.

Сооснователь Google Сергей Брин с женой Анной Войжитски

Супруга Сергея Брина, Анна Войжитски, в 2006 году основала биотехнологическую компанию 23andMe, занимающуюся быстрым тестированием ДНК и выявлением склонности к болезням.

** Как бесплатно поучаствовать в генетическом эксперименте компании 23andMe и получить подробный наследственный отчет **

На данный момент получить наследственный отчет от 23andMe может кто угодно в любой точке мира, купив тест ДНК на сайте компании за $99. Однако люди с болезнью Паркинсона могут пройти тест и получить отчет по интернету БЕСПЛАТНО (компания активно сотрудничает с международными ассоциациями по болезни Паркинсона, которые спонсируют эту инициативу). Для этого нужно знание английского языка на уровне понимания текста на сайте.

В прошлом году я приняла участие в этом эксперименте и отослала образцы слюны близкого человека с болезнью Паркинсона в лабораторию 23andMe для исследования его генома и получения наследственного анализа.

Тест ДНК с пробиркой для слюны

Как это было (пошаговая инструкция):

1. Сначала я нашла информацию об исследовании через FoxTrialFinder .

2. Заполнила за близкого человека форму на сайте с запросом бесплатно выслать тест ДНК в Беларусь.

3. Зарегистрировалась на сайте компании 23andMe.

4. Через несколько недель получила почтовое уведомление о получении посылки на таможне и поехала забирать ее в «Национальный аэропорт Минск» (либо можно было воспользоваться платными услугами таможенного представителя, о чем я тогда не знала).

5. Поместила в колбу образцы слюны и отправила ее обратно в Калифорнию через DHL Express.

6. Еще через 3 недели на сайте 23andMe был опубликован наследственный отчет и «сырые» данные генома с неинтерпретированным содержимым всех 23 пар хромосом (раньше можно было получать и отчет о здоровье, но с 2013 власти США запретили его).

Пример наследственного отчета 23andMe

Болезнь Паркинсона или, как еще ее принято, называть Паркинсонизм — является одной из самых распространенных болезней в области клинической неврологии.

В зависимости от конкретной нозологической формы Болезни Паркинсона, может быть обнаружен ряд сопутствующих заболеваний. Например таких, как:

• постуральная неустойчивость;
• тремор;
• онемение конечностей.

Болезнь Паркинсона сегодня занимает второе место по учащённости случаев нейродегенеративных заболеваний после такой серьезно болезни как Альцгеймер. Статистика гласит: общая популярность синдрома Паркинсонизма составляет приблизительно 300 выявленных случаев на 150 000 мирового населения.

В 2015 году данные свидетельствовали о том, что 8 млн. человек уже имеют Болезнь Паркинсона.

Чаще всего, данный недуг можно обнаружить у людей пожилого возраста или приобрели его по наследству. Хотя, практически каждый пятый пациент сегодня имеет диагноз Паркинсонизм в возрасте до 55 лет, а каждый пятнадцатый – до 35.

Этиология болезни Паркинсона

Примечателен тот факт, что сама по себе этиология Болезни Паркинсона – все еще остается огромным пробелом.

Научный факт: Мало кто знает, но в нашем организме существуют гены, которые выполняют действие спускового механизма. Он влияет прямым образом на развитие той или иной неврологической болезни.

Врачебная практика так же показывает, что в 18 % случаях, синдром Паркинсонизма диагностируется среди тех семей, в которых данная болезнь уже ранее затрагивала женщин только по женской линии (т.е переходя по наследству).

Более того гены болезни у пациентов с диагнозом Паркинсон, появляются вследствие возникновения такого белка как синуклеин. Именно он может увеличить риск возникновения болезни Паркинсона и даже запустить необратимые для нейронов процессы.

Немного о генетике

В двадцать первом веке существует огромное множество медицинских точек зрения, которые касаются спорного вопроса о наследственной склонности к образованию в мозге человека болезни Паркинсона. Но как уже упоминалось выше, единого мнения по этому поводу до сих пор нет. Так же нет общего соображение у врачей и о том, по каким основным признакам так стремительно передается это заболевание. Не ясно и какого характера течение болезни Паркинсона — рецессивный или преобладающий.

В то же время, практически 4 из 5 врачей, которые состоят в Международной Медицинской Ассоциации говорят о том, что Болезнь Паркинсона все-таки имеет наследованную предрасположенность и передается на генетическом уровне.

Сегодня, говоря о том, является ли Болезнь Паркинсона наследственной или же нет – мы не можем точно ответить на вопрос. Все дело в том, что, как и любой неврологический недуг, это заболевание может иметь ряд индивидуальных особенностей. И оно может быть диагностировано только при помощи полноценного обследования каждого отдельно пациента.

Причины развития заболевания

Основными предпосылками болезни Паркинсона является быстрое поражение нервной системы, которое происходит вследствие инфекции того или иного вируса острого или хронического течения.

К дополнительным причинам, влиянию прямым образом на формирование патологического состояния можно отнести:

• патологии миокарда, сосудов сердца;
• образование рака головного мозга;
• психологические расстройства, которые связанны с неврологическими отклонениями;
• профессиональная и экологическая вредность.

В связи с тем, что возможности нашего головного мозга до конца так и не изучены, не редки случаи, что Паркинсонизм впервые проявляет себя уже после 70-75 % утраты нормальной работы нервных клеток, приводя тем самым к быстрой гибели нейронов.

Влияние экологии на появление болезни Паркинсона

Интересно, но совсем недавно современным ученым удалось выявить тот факт, что вредная окружающая среда может напрямую способствовать формированию болезни Паркинсона.

Отсюда прослеживается тесная связь возникновения болезни от уровня загрязнения атмосферы. В том случае, если человек долгое время вдыхает опасный загрязненный воздух, то в его организме незамедлительно начинается процесс поражения нервной системы.

Именно поэтому, специалисты сделали вывод о том, что значительное отклонение неврологического статуса — это и есть одна из причин развития Болезни Паркинсона.

Затем, когда вредные примеси проникают в кровь, а затем и в головной мозг человека — происходит необратимое изменение работоспособности здоровых клеток. После возникают первоначальные проявления заболевания.

Влияние профессиональных факторов

Врачи говорят, что отравляющие молекулы пестицидов имеют все шансы выступать в роли провокаторов Болезни Паркинсона. При регулярном контакте с пестицидами в сфере аграрного и сельского хозяйства, статистические данные синдрома Паркинсонизма возрастает почти на 46%. А если человек периодически имеет контакт с вредными химическими удобрениями (для того, чтобы вырастить богатый урожай или в каких-либо иных целях) процент риска составляет практически 9 из 10.

Кроме того, в таких рабочих профессиях как шахтер, работники марганцевых рудников — тоже входят в ту же группу лиц, которые наиболее подвержены возникновению поражения нейронных клеток, провоцирующие развитие болезни Паркинсона.

Полезно знать: Тот контингент людей, которые в большом количестве употребляют наркотические вещества (особенно те, кто сидит на героине) подвержены стремительному формированию болезни даже в самом юном возрасте.

Иные факторы образования Болезни Паркинсона

• часто повторяющиеся травмы, которые связанны с черепно-мозговым отделом;
• энцефалит;
• атеросклероз.

Вывод: Не сложно понять, что синдром Паркинсонизма может развиться не только у взрослых и уже пожилых людей, но и даже у подростков.

Давно доказано, кофеманы и большие любители выкурить пачку сигарет в день находятся в группе риска возникновения данной болезни. Такое положение вовсе не удивительно, ведь кофеин, ровно как никотин увеличивает образование полезного гормона дофамина, который как раз и препятствует формированию БП.

Запуск патологического процесса

Рассматривая такой наболевший и актуальный для многих вопрос о причине наследственной связи при Болезни Паркинсона, нужно упомянуть о том, что этот недуг сегодня считается генетическим заболеванием, где преобладающий процент поражения ранее здоровых клеток колеблется у отметки в 87%.

После того, как у больного с диагнозом БП происходит необратимое изменение в коре головного мозга, модифицированные на генном уровне клетки заставляют погибать большую часть нервных окончаний. Далее наступает онемение мышц, озноб и как следствие дрожь в конечностях.

Из-за патологии синтеза дофамина пациент все чаще начинает ненормально реагировать на экспансивные и психоэмоциональные потрясения гораздо агрессивнее, чем, к примеру, обычный человек. Отсюда не редко появляется неестественное раздражение, где больному сложно осуществлять контроль над своими действиями и чрезмерными эмоциями.

Передается ли болезнь Паркинсона по наследству?

Ученые из Института неврологии РАМН, которые занимаются вопросами дегенеративных и наследственных болезней однозначно говорят о том, что синдром Паркинсонизма может переходить только по материнской, но никак не по отцовской линии.

Генетические нарушения провоцируют образование апоптоза, что и заставляет здоровые клетки в коре головного мозга изменяться. То есть болезнь Паркинсона – это болезнь мультифакторная (т.е имеющий множество различных факторов).

Хорошая новость в том, что современная медицинское оборудование сегодня уже на четырнадцатой неделе беременности может точно определить, есть ли риск возникновения генетической предрасположенности развития БП у будущего ребенка или же нет.