По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных - Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
Сегодня 17 марта
-
Этот праздник на Руси совпал со временем прилета грачей, потому и получил такое народное название - день Герасима-грачевника. В народе говорили: «Грач на горе - так и весна на дворе», «Увидел грача - весну встречай» . По поведению грачей в этот день судили о характере весны: «Коли грачи прямо... поздравить -
17 марта - день памяти покровителя Ирландии, святого Патрика (St. Patrick"s Day). Святой Патрик, по преданию, принес христианство на языческий остров и изгнал всех змей. В честь святого Патрика устраивается парад с песнями и плясками, ирландское пиво льется рекой. 17 марта - праздник не только... поздравить -
Муай Тай (Muay Thai) - вид боксерского искусства, являющегося национальным спортом Таиланда, день празднования которого отмечается в стране ежегодно 17 марта как День национального бокса Муай Тай (National Muay Thai Day). Он ещё известен как тайский бокс. Название произошло от сочетания... поздравить -
Преподобный Герасим Иорданский родился в городе Ликии (Каппадокия, Малая Азия). Уже в юности он решил оставить мирскую жизнь и посвятить себя служению Богу. В Иорданской пустыне преподобный Герасим устроил обитель и написал Устав, который отличался большой строгостью. Сам настоятель являл... поздравить -
Святой благоверный князь Даниил Московский, младший сын благоверного князя Александра Невского, скончался в 1303 году. Перед кончиной, следуя благочестивому примеру отца, принял иноческий чин и схиму и по глубокому смирению завещал совершить погребение на братском кладбище основанной им обители в...
(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля - в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.
Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.
Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.
В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.
В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.
На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
По итогам обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. - 1252 детей, 2013 г. - 1190 детей).
В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году - 56 регионов, в 2013 году - 72 региона, в 2014 году - 77 регионов.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений.
Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.
Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.
В последний день февраля во всем мире считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года, когда в США был принят закон, утвердивший статус более 1600 редких заболеваний и нескольких сотен препаратов, использующихся для их лечения.
Редкий, но важный
Произошло это благодаря усилиям американки Эбби Мейерc (Abbey Meyers), которая была матерью ребенка, страдавшего синдромом Туретта. Мальчик принимал участие в клинических испытаниях нового лекарственного препарата – лекарство действительно помогало, облегчая состояние ребенка. Врачи, однако, сказали Эбби, что массовое производство препарата начато не будет – синдром Туретта не был и не является распространенным заболеванием, и производить лекарство просто невыгодно для производителя.
Эбби Мейерc не была согласна с таким положением дел. Она обратилась к семьям, с которых росли дети, страдающие тем же синдромом, а также к производителю лекарства – фармгиганту «Джонсон и Джонсон». Все было не зря – фармацевтическая компания действительно начала производство лекарства. Эбби также принимала участие в создании Национальной организации по редким заболеваниям, которая и добилась принятия того самого закона об орфанных заболеваниях и препаратах для их лечения. В Европе статус таких болезней был определен в 2000 году, а в России понятие «орфанных заболеваний» внесли в федеральный закон «Об охране здоровья граждан» в 2011 году.
Единого определения орфанного заболевания не существует, как нет и критериев, согласно которым можно отнести болезнь к числу редких. Всего в мире описано несколько тысяч орфанных заболеваний, однако список редких болезней законодательно утверждается в каждой стране: в большинстве европейских стран орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2000, а в России – 1 из 10000. Среди них есть как наследственные (их около 80%), так и приобретенные заболевания, например, в результате инфекции. Одни заболевания, несмотря на свою «редкость», хорошо известны и встречаются не так уж и редко – таким является, например, муковисцидоз. Другие же настолько малоизвестны, что в литературе описано всего несколько десятков случаев – к их числу относится синдром Паллистера-Киллиана.
Ежегодно обнаруживают новые и новые редкие заболевания – это связано с появлением новых методов диагностики, в том числе и генетически-молекулярных. Одни заболевания можно обнаружить сразу после рождения или вскоре после него, другие же проявляются лишь во взрослом возрасте. При подозрении на редкое генное заболевание стоит обратиться за консультацией к генетику. В 2017 году московский Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями.
Сейчас российский список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, состоит из 219 наименований. По разным оценкам в России проживает от 300 тысяч до нескольких миллионов пациентов с орфанными заболеваниями. Пациенты, страдающие четырьмя из них – заболеваниями, включенными в федеральную программу «7 нозологий», а именно – гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и гипофизарным нанизмом – необходимые лекарственные препараты получают бесплатно.
Откуда ждать помощи?
Помочь пациентам с редкими болезнями не всегда возможно из-за отсутствия методов лечения, эффективных препаратов, а также довольно высокой стоимости лекарств. Большинство орфанных заболеваний невозможно вылечить – пациентам, страдающим ими, необходимо принимать необходимые лекарства в течение всей жизни только для того, чтобы просто жить.
«Пациенты с редкими наследственными заболеваниями, с длительным или пожизненным медикаментозным лечением, не могут оплатить стоимость лекарств самостоятельно в виду часто высокой стоимости, которая не по карману даже для человека с высоким уровнем дохода», – объясняет Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.
Так, например, годовой курс лечения миодистрофии Дюшенна этеплирсеном обойдется пациенту, в США в 300 тысяч долларов, а лечение гипофосфатазии лекарством стренсик будет стоить около двух миллионов долларов.
С 2012 года обеспечение лекарствами пациентов, страдающих 24 редкими состояниями (а это около 50 заболеваний), включено в программу госгарантий и реализуется силами региональных властей. В 2015 году Правительство РФ предоставляло регионам дополнительные субвенции на закупки лекарств, предназначенных для пациентов с редкими заболеваниями. В этом же году было законодательно введено определение орфанного лекарственного препарата, а также упрощена процедура регистрации таких лекарств на территории страны. Орфанное лекарство может быть зарегистрировано в ускоренном порядке – от момента подачи заявления до регистрации должно пройти не более 80 дней. Достаточным основанием для получения регистрационного удостоверения может быть предоставление результатов клинических и доклинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации.
Несмотря на эти меры, проблемы с получением необходимых лекарств сохраняется – субвенции в ушедшем году получили далеко не все регионы. «Регионы пытаются увязать вопросы дальнейшего лекарственного обеспечения пациентов с редким диагнозом, находящихся на лечении или вновь диагностированных с возможностью получить федеральные деньги. Крайними в этой ситуации оказываются пациенты, лечение которых останавливается или просто не начинается, что ведет к прогрессированию инвалидности или угрозе жизни. Под угрозой оказались дети и взрослые с редким диагнозом, которые, в лучшем случае, получают лечение поздно или нерегулярно, – продолжает Беляков, – Зачастую единственным способом получения лекарства, положенного пациенту по закону, является судебный иск к исполнительным органам системы здравоохранения региона».
С ним согласна и Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром», которая называет перебои в беспрерывности лечения одной из серьезнейших проблем, с которыми сталкиваются пациенты. Если в одних регионах у больных нет проблем с получением лекарств, то в других доступ к препаратам может быть существенно ограничен.
Важно и то, что пациентам с орфанными болезнями требуется не только лечение, но и реабилитация, а также психологическая, социальная и паллиативная помощь, система оказания которой в нашей стране находится на довольно низком уровне. Сейчас такую помощь в основном оказывают пациентские и благотворительные организации.
(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников