Гематомы являются характерным признаком гемофилии. Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http :// www . allbest . ru /

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

Белорусский государственный медицинский университет

Кафедра биологии

Гемофилия A, B, C, D как наследственное заболевание человека

Подготовила

Студентка 1 курса

Лечебного факультета

Группы 103

Будько Яна Андреевна

Минск, 2015

Введение

Гемофилимя (от др.-греч. б?мб -- "кровь" и др.-греч. цйлЯб -- "любовь") -- редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и в другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

1. История

Гемофилия -- заболевание, существование которого известно уже три тысячелетия. Первое письменное упоминание о ней датируется 2 веком до н.э. находится в Талмуде Бавли Месехет Йевамот. Затем она упоминается в II веке н.э. раббином Симоном Гамалиелем, который описывает ее как фатальное геморрагическое заболевание. В XII веке, Маймонидес и Альбукасис отмечают его семейный характер. В 1803 г. Джон Отто выделяет клиническую сущность этого заболевания, а в 1820 г. Нассэ описывает ее наследственную передачу. В 1928 г. Фридрик Хопф дает ей название "haemorraphilie", которое в 1839 г. сокращается до гемофилии. В 1953 г. М. Биггс разделяет до тех пор единое заболевание на два варианта, А и В.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo (впервые), поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило названия: "викторианская болезнь" и "царская болезнь". Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

2. Генетические аспекты заболевания

Как известно, свертываемость крови обеспечивается 13 факторами. Нарушения хоть одного из них приводят к различным заболеваниям, к которым относится и гемофилия. В зависимости от того, какой фактор свертываемости крови нарушен, а также от мутировавшего гена и способа наследования, гемофилию делят на 4 типа.

Гемофилия A возникает из-за рецессивной мутации в X-хромосоме, вызывающей недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

Заболеванию гемофилией А подвержены только мужчины, так как это заболевание связано с Х-хромосомой, и женщины в данном случае являются лишь передаточным звеном. Но, в течение нескольких месяцев после родов, у женщин тоже может проявиться длительное кровотечение, вызванное высоким уровнем антител в крови к фактору VIII. Отличительной особенностью гемофилии А является то, что при этом заболевании в организме происходит нарушение плазменной фазы гемостаза. То есть, кровотечение вообще может не наступать в первые сутки после травмы, поскольку первая (тромбоцитарная) и вторая (сосудистая) фазы нормально функционируют. А вот спустя сутки, внезапно, может начаться кровоизлияние, остановить которое бывает крайне сложно, и продолжаться оно может несколько месяцев, поскольку кровь не имеет способности сворачиваться.

Симптомы: крайне продолжительные кровотечения различной локализации, повторные кровотечения и отсроченные. К типичным кровоизлияниям при гемофилии А относятся кровоизлияния в мышцы и суставы, без должного лечения которые, могут вызвать прогрессирующие патологические суставные и мышечные изменения (артопатии и атрофии). А это ведет в свою очередь к инвалидности человека. Так же симптоматикой гемофилии А может являться и возникновение забрюшинных, поднадкостничных, внутримышечных гематом и патологические костные переломы.

Профилактика: не существует первичной профилактики гемофилии. В данном случае важна профилактика любых видов кровоизлияний и кровотечений. То есть, пациентам с гемофилией необходимо отказаться от внутримышечных инъекций, чтобы не вызывать гематомы. Все лекарства следует принимать внутривенно или перорально. Физические нагрузки пациентам с гемофилией любой группы категорически запрещены. У детей с наследственной гемофилией необходимо развивать интеллектуальные способности, чтобы не пришлось в будущем заниматься физическим трудом.

Лечение: пациенту пожизненно назначается заместительная терапия концентратами антигемофильного глобулина. В случае надобности применяются и другие гемостатические препараты, но они являются лишь вспомогательными элементами в методике лечения.

Гемофилия В - это разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертываемости ІХ (фактора Кристмаса). Так же, как и гемофилия А, В имеет наследственные причины возникновения. Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно 20 % отводится под гемофилию группы В.

В медицине под гемофилией В или болезнью Кристмаса принято понимать геморрагический диатез. Описано впервые это заболевание было еще в 1952 году. Подобно гемофилии А оно связано с Х-хромосомой(рецессивная мутация), но, в отличие от гемофилии А, структурный ген фактора IX находится в противоположном конце хромосомы.

При гемофилии В патология находится в плазменной фазе гемостаза. То есть, кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя продолжительное время, и продолжается очень долго, в связи с патологией в функции свертываемости крови.

Симптомы: суставные кровоизлияния (гемартрозы), которые сопровождаются болезненными ощущениями и лихорадочным состоянием пациента. Чаще всего, подвергаются кровоизлияниям локтевые, коленные и голеностопные суставы. Немного реже - суставы кистей и стоп, тазобедренные и плечевые. Возможны так же кровоизлияния в костные ткани, некрозы и декальцинация костей. Возникающие внезапно обширные гематомы характерны для межмышечных кровоизлияниях. При подобных гематомах возникают интенсивные боли, вызванные сдавливанием сгустками крови периферических нервных стволов или больших артерий. Это может привести к гангрене или параличу. Так же симптомами гемофилии В являются продолжительные и внезапные носовые и десенные кровотечения.

Профилактика: рассчитана лишь на предупреждение рецидивов заболевания (аналогично гемофилии А). То есть, если лечение правильно спланировано и организовано, то у пациентов с гемофилией не будет никаких симптомов отличающих их от здоровых людей.

Лечение: переливания крови при гемофилии этой группы противопоказаны.Сухая или замороженная донорская плазма в данном случае более целесообразна, поскольку в ней отлично сохраняется нужный фактор Кристмаса, и в больших количествах. Переливание плазмы помогает купировать острые суставные кровоизлияния и небольшие посттравматические или послеоперационные кровотечения. При переливании плазмы уровень фактора IX повышается почти на пятнадцать процентов. Но, этого недостаточно для остановки более масштабных кровоизлияний.

Поэтому в современной медицине применяются концентраты необходимых факторов (в данном случае - IX),в дозировках, зависящих от индивидуальных особенностей организма пациента.

Гемофилия С (дефицит фактора XI, или синдром Розенталя) проявляется умеренной кровоточивостью, изредка бывают гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения. Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен.

В противоположность гемофилии A и В, между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки. Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации. Показано, что число мутаций гена фактора XI сравнительно невелико. Первая такая мутация была зарегистрирована в 1989 году. К настоящему времени идентифицировано тринадцать мутаций - 9 missense мутаций, 3 сплайсинговые мутации и 1 малая делеция. Дефицит фактора XI наследуется аутосомно-рецессивно и характерен для евреев-ашкенази.

Лечение: переливание плазмы крови или концентратов, содержащих недостающий фактор.

Гемофилия D - дефицит фактора XII (дефицит фактора Хагемана), вызывающий врожденные нарушения свертывания крови человека - вид врожденной коагулопатии, который обычно не сопровождается явно выраженными симптомами. Дефицит фактора XII выявляется, как правило, в практике госпиталей при определении времени свертывания крови перед проведением операций. У женщин с дефицитом фактора XII отмечен высокий риск повторных спонтанных абортов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Первая мутация в гене фактора XII была выявлена в 1994 году.

Лечение: аналогично предыдущей.

гемофилия наследственный болезнь генетический

3. Ситуация в Республике Беларусь

Частота гемофилии А среди населения (как установлено ВОЗ) составляет 1/100 00, а процент гемофилии типа А среди всех типов данного заболевания составляет 80-90% (исключение: жители долины Теепа в Швейцарии).Гемофилия В составляет 10-15% (соотношение в популяции 1:60000), а тип С - 1-2%. Что касается гемофилии С, то ее распространённость в США составляет 1:552000 человек. Гемофилия D встречается реже всего. В животном мире, гемофилия встречается у собак и лошадей.

Численность таких больных в Беларуси, по не полным подсчетам, около 800 человек. Необходимо отметить, что этот показатель вырос за последние несколько лет. Так, в 2007 было зарегистрировано 463 больных гемофилией А и 96 больных гемофилией В.

К сожалению, на данный момент лекарства не существует. Все меры, принимаемые врачами, помогают лишь продлить жизнь тех, кто страдает этим заболеванием.

Литература

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

    Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

    реферат , добавлен 24.03.2009

    Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.

    презентация , добавлен 29.05.2016

    Определение гемофилии как заболевания группы геморрагических диатезов. Генетические основы наследственной коагулопатии - нарушения свёртывания крови. Опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг. Лечение и проведение профилактических мероприятий.

    курсовая работа , добавлен 11.03.2011

    Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.

    реферат , добавлен 05.06.2016

    Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

    презентация , добавлен 16.11.2011

    Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

    презентация , добавлен 17.05.2016

    Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

    презентация , добавлен 06.12.2012

    Исследование факторов свертывания крови. Теория трехфазного процесса гемокоагуляции. Патогенетическая классификация геморрагических заболеваний. Формы гемофилии, клинические проявления, периодичность протекания заболевания. Методы лечения и профилактика.

    реферат , добавлен 15.09.2010

    Исследование важности ежедневной двигательной активности. Комплекс физических упражнений для коленного, голеностопного, локтевого суставов при гемофилии. Реабилитационные мероприятия при внутримышечных кровоизлияниях. Тренировка мышц глаз и массаж ушей.

    реферат , добавлен 03.11.2014

    Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы : геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия , болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В , составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы , кефалогематомы . Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов , оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка , циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения , подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ , ветрянки , краснухи , кори , гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита , деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу , вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену .

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Часто молодые родители впадают в панику при банальном кровотечении из маленькой ранки или носа у ребёнка. Малышу заочно выставляются страшные диагнозы, один из которых почти всегда – гемофилия. Большинству людей болезнь известна благодаря династии царской семьи Романовых, в которой тяжким недугом страдал царевич Алексей. В реальной жизни мало кто сталкивался с гемофилией, но все знают её основной симптом и представляют, чем всё может закончиться. Современная медицина достигла больших успехов в лечении этого заболевания и при строгом соблюдении всех рекомендаций человек может прожить долгую и полноценную жизнь.

Врач-педиатр

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания. Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Немного генетики

Известно, что гены факторов 8 и 9 находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание сцеплено с ней. При поломке в определённом участке хромосомы может в разной степени снижаться выработка свёртывающего белка, либо он вырабатывается в нужном количестве, но не будет работать. В редких случаях этот белок не образуется вовсе.

У каждого человека в геноме 2 половые хромосомы: у женщин ХХ, у мужчин ХУ. Если мать является носительницей мутации (ХХ) т.е. она находится лишь в одной из Х-хромосом, а отец здоров (ХУ), то в 50% случаев их сын будет болен гемофилией (ХУ), а дочь унаследует мутацию (ХХ). В таком случае её ребёнок – мальчик родится больным.

Самая знаменитая обладательница гена гемофилии — королева Англии — Виктория. Им царственная особа «наградила» своих детей — Алису и Леопольда. У принцессы Алисы, которая также стала носительницей, родилась Аликс Госсен Дормштадская, ставшая русской царицей Александрой Фёдоровной. К ней тоже перешёл дефектный ген. А вот у сына принцессы Аликс и царя Николая второго – Алексея, развилась гемофилия.

В ситуации, когда отец страдает болезнью (ХУ), а мама здорова (ХХ), в 100% случаев их дочери будут носительницами мутации гемофилии (ХХ), а все сыновья будут здоровы (ХУ). У их дочерей также могут родиться сыновья, страдающие этим заболеванием.

Редчайшим вариантом является встреча женщины, больной гемофилией (ХХ) и здорового мужчины (ХУ). В таком случае все их девочки будут носительницами гена этого заболевания (ХХ), а все сыновья будут больны (ХУ).

Чаще всего эмбрионы женского пола, унаследовавшие обе Х-хромосомы с геном гемофилии, нежизнеспособны. Они погибают на 4-й неделе беременности, когда закладывается кроветворная система. Поэтому в мире так мало женщин, страдающих гемофилией.

Практически невозможный вариант, если мать и отец больны (ХХ и ХУ) приведёт к тому, что в 100% случаев в семье появятся дети, страдающие гемофилией (ХХ и ХУ).

У детей совершенно здоровых родителей, как спонтанная мутация, тоже может возникнуть гемофилия. В таком случае она уже навсегда становится семейным заболеванием и передаётся из поколения в поколение.

Гемофилию называют «царская болезнь», «болезнь королей», «викторианская болезнь». Недуг встречался у царских особ чаще, нежели у простых людей, так как для сохранения титула и преумножения богатства нередко использовались браки между родственниками.

Дефицит фактора Розенталя не связан с половыми хромосомами, поэтому с одинаковой частотой обнаруживается как у мужчин, так и у женщин.

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная. Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А . При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В .

При недостатке фактора Розенталя развивается гемофилия С . Её проявления не столь выражены, как гемофилия А и В. Это самый редкий тип гемофилии.

Гемофилия также классифицируется по тяжести и по базовому уровню фактора, потому что эти уровни коррелируют с тяжестью симптомов кровоточивости. Одна единица каждого фактора условно определяется как его количество в 1 мл нормальной плазмы крови, то есть в 100 мл содержится 100 единиц каждого фактора – 100% активность. Тяжёлая гемофилия характеризуется уровнем фактора свёртывания менее 1 единицы (менее 1%). А у лиц с лёгкой формой уровень его превышает 5 единиц (более 5%).

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные , кровотечения из пуповины , под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки , кровоизлияния внутрь мышц и суставов . Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень. Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Диагностика гемофилии

Физикальное обследование ребёнка

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза . Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови. Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни.

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Лабораторные методы диагностики

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика . Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений. Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови , а также молекулярно – генетическими исследованиями .

Лечение гемофилии

В настоящее время гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Но современная медицина делает большие успехи в его изучении и изобрела надежные способы коррекции.

Основным методом лечения недуга является заместительная терапия , когда ребёнку внутривенно вводится недостающий фактор свёртывания крови. Используются их концентраты, которые проходят термо- и химическую обработку и подвергаются иммунной очистке. Такие меры нужны, чтобы через кровь малыш не получил опасные вирусные инфекции – гепатиты и ВИЧ. В настоящее время всё чаще используются рекомбинантные продукты , они полностью безопасны в плане передачи инфекций.

При лёгкой гемофилии А используется десмопрессина ацетат , который способен усиливать выделение фактора 8, таким образом ребёнок не подвергается лишний раз процедурам гемотрансфузий, снижается риск передачи с элементами крови инфекционных заболеваний. Такое лечение не менее эффективно, но стоит намного дешевле. Десмопрессин вводится в виде инфузий, либо в виде орошений полости носа.

Лечение гемофилии в России проводится бесплатно!

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены . Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз . Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма . Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол». Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок ();
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

  • определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
  • тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
  • тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
  • микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
  • временной тест на свёртываемость крови;
  • анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
  • количественный подсчёт фибриногена в крови;
  • тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
  • тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

  • при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
  • восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
  • не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
  • капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
  • лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
  • при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания