Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство. Статистика указывает на то, что около 1% всех младенцев, пришедших в этот мир, имеют серьезные нарушения в структуре хромосомного набора . 30% новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения в кариотипе. Данная статья призвана указать на отличия в наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, в частности обезьян.
Набор хромосом, как основная часть наследственного кода человека
Хромосома являет собой мелкую частичку внутри ядра клетки, которая несет в себе информацию о генетической предрасположенности конкретного индивида . Состоящая из набора нуклеиновых кислот и комплекса белков, данная генетический единица позволяет внутри себя хранить, передавать и воссоздавать генетическую информацию. Впервые доказать существование данного элемента ядра удалось группе американских ученых, под курирование Т. Моргана. Первые опыты и публичные эксперименты были проведены в начале XX века, когда объектом для исследований послужила плодовая мушка. В 1915 году были зафиксированы общие положения хромосомной теории наследственности. Благодаря данному открытию, за открытие роли хромосом в наследственности ученый Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.
… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение
Томас Морган, «Структурные основы наследственности».
Хромосома состоит из ДНК и белковой массы, которая достигает в общей сложности порядка 63% ее общей массы . Поверх которых намотана генетическая нить. В основе всей наследственности любого живого существа, обладающего клеточной структурой с ядрами, служит материал ДНК. Именно он отвечает за причинно – наследственные связи. Наука, изучающая строение и поведение хромосом называется цитогенетика . Процесс становления и выбора генов, ключевых элементов генетического кода, зависит от материала родителей, и передается во время зачатия.
Хромосомный набор здорового человека
Здоровый человек имеет набор из 23 пар хромосом . Каждая из таких пар отвечает за определенный ген. Общее количество хромосом человека равняется 46. Каждая хромосома в индивидуальном порядке передается нам от каждого из родителей: одна от отца, и другая от матери. Исключением является заключительная, 23 пара хромосом. Она отвечает за пол человека. Женское начало определяется как ХХ, а мужское как XY. Находясь в паре, хромосомы определяют диплоидный набор. В половых клетках они разделены, и объединяются в процессе оплодотворения.
Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, в пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип . Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.
Количество хромосом у человека с синдромом Дауна
По горькой статистике на каждые 700 новорожденных младенцев приходится один малыш с данным заболеванием . Данная патология была описана еще в 1866 году. Ключом в данной проблеме служит третья хромосома, которая присоединяется к 21 паре набора. Этот процесс происходит в момент, когда в одной из веток хромосомного цепи родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). В итоге у такого больного ребенка получается одна лишняя хромосома, а их общее количество равняется 47. Такая патология может быть спровоцирована из-за перенесенного одним из родителей заболевания – диабет. Также изменение в коде человека могут вызвать вирусные инфекции, радиация и прочие факторы.
Из-за своего заболевания, в подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми . Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека. У таких людей наблюдаются отклонения во внешности в виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна в глазах и общая форма головы. Они в большей степени подвержены сердечно – сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы (в большей мере у мужской половины) и живут в среднем около 40 лет.
Количество хромосом у примата, на примере обезьяны
Размножайтесь, меняйтесь, и пусть сильнейшие выживают, а слабейшие умрут
Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.
У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».
По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.
Выводы
Как бы то ни было, но все мы состоим из набора хромосом и ДНК. У каждого из нас уникальная структура генетического материала. Он является универсальным фундаментом и компонентом, из которого мы построены. Каждый человек на планете Земля – уникален. Он индивид. Стоит это осознавать, ценить и беречь в каждом из нас.
Видео
Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.
Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.
Краткая генетическая справка
Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.
Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.
Формирование генотипа
Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.
Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.
Вероятные отклонения в кариотипе
Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:
- Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
- Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).
При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.
Синдром Дауна
Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.
Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:
Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.
Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.
Синдром Патау
При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.
Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:
- больше 10 пальцев на руках/ногах;
- слишком маленький разрез глаз;
- расщелины на небе или губах.
Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.
Синдром Эдвардса
При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.
Подведем итоги
Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.
В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.
Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.
На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…
Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.
Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.
Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)
Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.
Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?
В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .
А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).
Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.
Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!
Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?
Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»
Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?
Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.
При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»