Врожденная хрупкость костей. Врожденная ломкость костей и хрупкость – причины несовершенного остеогенеза

Первая рабочая классификация НО принадлежит Sillence D. O. и коллегам в 1979 г., в которой предложено разделение несовершенного остеогенеза на 4 группы в зависимости от клинических и рентгенологических данных пациентов.

Классификация несовершенного остеогенеза по Sillence D.O.
(1979 г., расширение в 1984 г.)

Тип	Общие признаки	Характерные признаки
*I- Аутосомно-доминантный тип, с голубыми склерами*	В различной степени ломкость костей, голубые склеры, ранняя потеря слуха, незначительное отставание линейного роста	I-A: нормальные зубы.
		I-B и I-C: несовершенный дентиногенез
*II- Перинатально летальная форма* Рентгенологическихарактеризуется тяжелыми саблевидно-варуснымидеформациями бедренных костей и переломами ребер.	Крайне высокая ломкость костей, перинатальная смерть	II-A: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с переломами.
		II-B: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с единичными переломами.
		II-C: тонкие длинные трубчатые кости с переломами, тонкие ребра.
*III- Прогрессивнодеформирующий тип, с нормальными склерами*	От средней до тяжелой степени ломкость костей, голубые склеры в младенчестве	Раннее начало кифосколиоза (заболевание грудного отдела позвоночника, которое сочетает в себе признаки сколиоза и кифоза)
		Несовершенный дентиногенез может быть.
*IV- Аутосомно-доминантный с нормальным цветом склер*	Ломкость костей, от средней до тяжелой степени деформации длинных трубчатых костей и позвоночника, нормальный цвет склер, от незначительного до тяжелой степени отставание линейного роста.	IV-A: нормальные зубы
		IV-B: несовершенный дентиногенез.

За последние годы выявлено более 15 новых генов, мутации в которых вызывают несовершенный остеогенез, включая изменения в генах COL1A1/A2, которые встречаются в 90% случаях. Таким образом, после добавления новых типов к существующей классификации, их число достигло 15.

Для облегчения диагностики клинические и рентгенологические признаки рецессивных типов заболевания, существенно не отличающиеся от аутосомно-доминантных IIB, III или IV типов несовершенного остеогенеза, было предложено рассматривать как подтипы, и обозначать как IIB/III/IV-PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/SERPINF1 связанные типы.

В 2010 г. на заседании Международного комитета номенклатуры конституциональных нарушений скелета (International Committee of nomenclature of constitutional disorders of the skeleton, INCDS) было предложено распределить типы несовершенного остеогенеза в пять групп. Все вновь обнаруженные мутации, которые будут увеличивать генетическую гетерогенность заболевания, будут распределены как подтипы фенотипических групп. В данную классификацию также была включена большая группа синдромов, которые тоже сопровождаются пониженной минеральной плотностью костей (множественные контрактуры суставов, например, при синдроме Брука 1-го и 2-го типа) и имеют перекрестную клиническую картину с несовершенным остеогенезом (хрупкость костей, остеопороз).

Деление на типы НО может быть достаточно условным. Проявления заболевания при 1 типе без правильного ухода и лечения может со временем ухудшиться и напоминать по клиническим проявлениям 3 тип. И наоборот, когда ребенка лечат, правильно выполняются рекомендации по двигательному режиму, у него меняется ход болезни и из тяжелой категории он может перейти в более легкую.

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Этиология

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей. Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

пористое строение;
формирование костных отростков;
появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие ;
пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Симптоматика

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

истонченную бледную кожу;
тонкую подкожную клетчатку;
врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
общая .

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

повышенной ломкостью костей;
прогрессирующей ;
поздним закрытием родничков;
отставанием ребенка в физическом развитии;
разболтанностью суставов;
атрофией мышц;
множественными вывихами и подвывихами;
деформацией и укорочением конечностей;
искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
аномалиями прикуса;
желтизной зубов;
патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
множественным .

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

низкий рост;
мягкие кости черепа;
формирование паховых и пупочных грыж;
повышенное потоотделение;
формирование конкрементов в почках;
частые носовые кровотечения;
нарушения умственного и полового развития.

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Диагностика

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
ознакомиться с историей болезни;
тщательно осмотреть больного;
детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

биопсией кости и кожи;
рентгенографией;
КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

синдрома Элерса – Данлоса;
хондродистрофии.

Лечение

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

улучшение процессов минерализации костной ткани;
предупреждение развития новых переломов;
физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

курсы лечебного массажа;
лекарственный электрофорез и УФО;
индуктотермию и магнитотерапию;
гидротерапию и ЛФК;
прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

репозицию костных отломков;
гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

ортопедической обуви;
специальных ортезов и стелек;
поддерживающих корсетов.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
полная потеря слуха к 20-30 годам;
раннее выпадение зубных единиц;
частые .

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

3021 0

Заболевания костей и суставов могут поражать даже специалистов медицинской деятельности, которые имеют огромный опыт в своей сфере и достигли определенного уровня мастерства.

Но даже опытные врачи приходят в ужас, когда видят новорожденного «хрустального» человека.

Понятие и статистика

Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» представляет собой серьезное нарушение внутриутробного развития костей и суставов.

Заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей и суставов скелета у человека. Объяснение представленному заболеванию можно найти в нехватке коллагена в организме больного, либо несоответствия показателям нормы описываемого важного белка в строении костного скелета.

Заболевание относится к генетическим проявлениям и возникает у малышей, чьи родители также страдают патологией.

В редких случаях болезнь диагностируется у детей совершенно здоровых родителей и родственников. Такие особенности объясняются спонтанной мутацией.

Статистика заболевания может привести беременных женщин в паническое состояние, поскольку показатель фиксированных случаев составляет 1 новорожденный ребенок на 15 тысяч всех беременностей.

Не следует поддаваться эмоциям, поскольку современные медицинские исследования и методы лечения могут привести к положительным результатам оздоровления больного ребенка.

Причины заболевания

Как уже было оговорено выше описываемое заболевание является следствием наследственной мутации генов коллагена, что приводит к нарушению его строения или нехватке в организме.

Также на проявление «болезни хрустального человека» влияет нехватка синтезированного коллагена.

Такой вид заболевания протекает в более легкой форме и характеризуется повышенной степенью ломкости костей, что приводит к частым переломам у больного человека. После пубертатного периода количество переломов значительно уменьшается, а в зрелом возрасте все повторяется.

Объяснить причины спонтанной мутации специалисты не могут. Единственное, что можно посоветовать беременным женщинам – это внимательно относиться к своему здоровью и проходить регулярное обследование в период беременности.

Не употребляйте алкоголь и откажитесь от курения во время внутриутробного развития человека.

Типы и симптомы заболевания

Несовершенный остеогенез имеет несколько форм проявления и развития, что характеризуется отличительными симптомами и структурой костей больного человека.

Тип I – слабая форма

Количество страдающих именно этим типом составляют примерно 50% всех выявленных случаев. Как уже упоминалось, больные подвержены частым переломам костей и вывихам суставов.

Риск переломов снижается после 10 лет жизни, но уже после 40 летнего возраста больной возвращается в группу риска.

При первом типе происходят определенные изменения в аорте, в результате чего можно наблюдать частые носовые кровотечения.

Тип II – перинатально-летальный

Эта форма проявления несовершенного остеогенеза характеризуется частой смертью плода еще в период беременности женщины. В ином случае происходят преждевременные роды на малых сроках беременности. Здесь также выделяют три группы:

Группа А – фиксируются повреждения головы еще на этапе внутриутробного развития. Дети рождаются ростом всего 20-30 см. Ярко выражены нарушения мозговой активности и дыхательной системы. Новорожденные либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые несколько дней (в редких случаях умирают в конце первого месяца жизни). Смерть ребенка вызвана многочисленными переломами.
Группа Б – признаки проявления заболевания те же, что и у группы А, за исключением нормального развития дыхательной си или с небольшими отклонениями от норм. Такие новорожденные могут прожить несколько лет. У них отмечается укороченность всех трубчатых костей.
Группа В – диагностируется очень редко. Новорожденные умирают в первые дни жизни или уже рождаются мертвыми. Отмечается истончение трубчатых костей и отсутствие оссификации черепа.

Тип III — нарушение роста костей

Тип III встречается крайне редко и характеризуется нарушением роста костей.

Тело новорожденного при малом росте может иметь нормальный вес. Также диагностируется нарушение кровообращения, что в большинстве случаев становится причиной смерти. Фиксируют переломы костей во время родов.

Тип IV- нарушения в росте скелета

Тип IV характеризуется наличием нарушений скелета. Через несколько лет у больного возникают мозоли костей, а количество переломов уменьшается. После 30 отмечается нарушение слуха.

Выявить тип или группу патологии помогает комплексная диагностика, которая проводится сразу же после рождения малыша.

На фото несовершенный остеогенез четырех типов

Диагностика заболевания

Диагностика происходит в два этапа. Следует также отметить, что существует внутриутробная диагностика. Здесь используется ультразвуковое исследование.

При подозрениях на наличие нарушений структуры коллагена проводят дополнительный ряд химических обследований с забором амниотической жидкости и эпителиальных тканей у беременной женщины.

Сразу же после рождения больного малыша проводят ряд инструментальных исследований, где выделяют:

рентген – с помощью снимка можно выявить имеющиеся переломы;
денситометрия – осуществляется исследование минеральной полости костной ткани;
производят забор костной ткани для биопсии.

Помимо инструментальных проводятся и лабораторные исследования:

на основе крови выявляются нарушения в структуре ДНК;
проводят сдачу анализов на диагностику коллагена;
производят несколько анализов на основе биопсии кожи.

На основании проведенной диагностики специалисты составляют схему подходящего лечения.

Лечение патологии

Лечение несовершенного остеогенеза происходит несколькими методами, в числе которых выделяют медикаментозный способ, основанный на применении больным препаратов для увеличения плотности костей с целью уменьшить количество переломов.

В состав лекарственных препаратов должны входить кальций, витамин D, соли калия, магния и прочие полезные химические вещества.

Помимо медикаментозной терапии используют физиотерапию и лечебную гимнастику. Также в основе лечения состоит психотерапия, которую проходят родители больного малыша и прочие родственники.

Задача психотерапии объяснить основные правила и методы для дальнейшего обучения малыша поведению в обществе, чтобы он самостоятельно мог избегать ситуаций, которые могут повлечь перелом.

Осложнения и прогноз

Предупредить и обезопасить своего ребенка от развития патологии невозможно, но при своевременном лечении и выполнении всех советов и рекомендаций, высказанных врачом, новорожденные малыши могут вырасти и реализоваться в жизни, поскольку характерных психологических или умственных отклонений у детей не выявляется.

Осложнения же могут спровоцировать полученные при падении, ведь для «хрустального» человека небольшой удар мячом по спине во время игры в футбол может закончиться переломом позвоночника.

Именно поэтому жизнь хрустальных людей нельзя сравнивать с жизнедеятельностью здоровых.

Они должны оберегать себя от малейших травм и ушибов, любое падение может привести к перелому ноги и последующему нахождению в инвалидном кресле.

Если родители примут своего ребенка и начнут соответствующие действия для его выздоровления, можно добиться хороших результатов и положительной динамики.

Полного выздоровления, как правило, не последует, но благодаря современному техническому прогрессу можно существенно облегчить жизнь больного.

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

мертворожденность;
внутричерепные травмы в родах;
фатальные нарушения дыхания;
инфекции респираторного тракта;
бледность кожного покрова;
слаборазвитый подкожно-жировой слой;
множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

чрезмерная ломкость костей;
не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
окраска склер синего цвета;
снижение слуха;
нестабильность суставов;
снижение тонуса мышц;
позднее закрытие родничков;
деформированные и укороченные конечности тела;
деформация позвоночного столба;
позднее прорезывание зубов;
зубы янтарного цвета;
гипергидроз;
грыжи брюшной стенки;
назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

диффузный остеопороз;
выраженное истончение кортикального слоя;
уменьшение диаметра костей;
искривление костей;
рисунок губчатого вещества в виде сетки;
платиспондилия;
расширение черепных швов;
многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
Этидроновая кислота (

Врожденная ломкость костей – это болезнь, обусловленная генетически, затрагивающая соединительную ткань, и, в частности, вызывающая нарушения строения и функции коллагена.

Как можно заключить по названию, связана с очень плохой структурой кости, которые становятся ломкими и хрупкими.

Несовершенный остеогенез – причины

Коллаген – это важный элемент соединительной ткани организма. В зависимости от того, в каком месте находится эта соединительная ткань и какие выполняет функции, соответствующий тип коллагена входит в её состав.

Несовершенный остеогенез – это заболевание, имеющее генетический фон, а мутация касается одного гена, ответственного за правильное строение коллагена – точнее, отвечающего за синтез альфа-цепи коллагена 1. Нарушения в структуре коллагена этого типа нарушают структуру и прочность костей, сухожилий, кожи, а также склер.

Заболевание наследуется чаще по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что наличие одного дефектного гена, полученного от одного из родителей, достаточно, чтобы появились симптомы болезни.

В зависимости от того, в какой степени происходит мутация, меняется степень тяжести сопутствующих болезни симптомов. Мутация может лишь незначительно снижать содержание коллагена в соединительной ткани, что отражается в легком течение болезни . Значительные нарушения, охватывающие процесс синтеза коллагена, могут быть причиной очень тяжелого состояния здоровья.

У некоторых людей болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному принципу, это значит, что для того, чтобы дело дошло до появления симптомов, необходимо повреждение обоих генов, полученных от обоих родителей. Так может случиться, если каждый из родителей является носителем генетической мутации.

Симптомы врожденной хрупкости костей

Даже если заболевание обнаруживается у нескольких членов семьи, то ход его может существенно отличаться. Все случаи, однако, характеризуются различной степенью ослабления костной структуры, повышенной хрупкостью костей, склонностью к переломам. Повреждения могут возникнуть при ушибе, который у здорового человека ничего не вызовет, а в крайне тяжелых случаях повреждение костей возникают даже в состоянии покоя.

Среди других часто встречающихся симптомов:

низкий рост
деформации костей
гипоплазия зубов
голубые глаза
глухота (во взрослом возрасте)
дряблость суставов
нестабильность суставов и связок
частые синяки

Типы врожденной хрупкости костей

Существует несколько типов врожденной хрупкости кости. Самая мягкая форма – 1 тип , наиболее распространенный, характеризующийся низкой хрупкостью кости, дети не слишком малы и деформации костей не наблюдаются. Когда ребенок начинает делать первые шаги, появляются первые переломы, в том числе не только длинных костей, но и небольших костей рук или ног.

К сожалению, эта тенденция сопровождает ребёнка до достижения зрелости. В взрослом возрасте остеопоротические изменения в костях появляются намного раньше, чем у здоровых людей, и усиливается потеря слуха.

Тип 2 врожденной хрупкости костей называется летальной формой . Болезнь проявляется уже во время внутриутробной жизни, что приводит к ярко выраженным переломам и деформациям, часто заканчивается смертью плода . Рождение ребенка с врожденной хрупкостью костей типа 2 не даёт ему небольшие шансы на выживание в течение нескольких лет. Как правило, такие дети умирают в раннем возрасте.

Типы 3-4 – это умеренная и тяжелая форма, когда наблюдаются выраженные деформации костей, нарушения имеют разную форму и тяжесть. Они представляют собой промежуточные формы между слабой формой и летальной и могут давать разнообразную клиническую картину.

Повреждения костей могут появиться ещё до рождения ребенка. В более тяжелых случаях у ребёнка задерживается рост, деформируется осанка . Такие люди передвигаются на коляске, потому что болезнь делает невозможным нормальное функционирование . Гораздо раньше у таких людей появляется глухота . Больные требуют постоянных ортопедических консультаций.

Лечение врожденной хрупкости костей

Из-за генетического происхождения заболевания, не существует возможности полностью вылечить и внедрить эффективную терапию.

Лечение сводится к минимизации числа переломов, предотвращению больших деформаций и уменьшению боли. Применяется терапии бисфосфонатами, то есть препараты, используемыми в лечении остеопороза . Контролируют органы слуха, а также оценивают общее состояние больного, чтобы исключить проблемы в других системах организма.

Продолжительность жизни больных с врожденной хрупкостью костей зависит, в первую очередь, от типа заболевания. При типе 2 больной может не отличаться от общей популяции. При более тяжелых формах ожидаемая продолжительность жизни короче, чем у населения в целом, однако, это следует не из частых переломов, а из сопутствующих проблем с функционированием дыхательной или сердечно-сосудистой системы, что связано с деформацией грудной клетки.