Микроцитарная гемолитическая анемия относится к наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембраны эритроцитов. В эксперименте на мышах показано, что при наследственном микросфероцитозе отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин. Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, отличающиеся от нормальных тем, что они меньшего диаметра и имеют форму не двояковогнутой, а двояковыпуклой линзы, вследствие чего и названы микросфероцитами. При этом объем эритроцитов остается в пределах нормальных колебаний, и анемия, являясь по существу сфероцитарной, микроцитарной не является. Название же «микросфероцитарная» отражает тот факт, что за счет изменения формы и уменьшения диаметра эритроцитов в мазке крови они выглядят аналогично микроцитам. Аппаратный же анализ показывает нормальные параметры красных клеток крови.

Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостьюдля ионов натрия. Это приводит к их набуханию. Сферическая формаи особенности структуры белка мембраны эритроцитов нарушают их способность проходить узкие места кровотока без поврежденийи разрушения. Основным местом гемолиза является селезенка, исследования показали, что продолжительность жизни эритроцитов у таких больных составляет 8-15 дней вместо 90-120 у здоровых людей.

Первые признаки заболевания могут проявиться в детском возрасте, но чаще - в юношеском и зрелом. В течение длительного времени единственным признаком болезни является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное. Причиной усиления гемолиза и, соответственно, ухудшения состояния чаще всего являются инфекция, переохлаждение, беременность. Развивается слабость, появляются одышка и учащенное сердцебиение при физической нагрузке. Степень интенсивности желтухи может быть различной: от незначительной до резко выраженной. С каждым обострением желтушность усиливается. На фоне хронической интоксикации и гипоксии тканей могут наблюдаться отставание в росте и физическом развитии, снижение толерантности к физическим нагрузкам. Убольных возможны скелетные аномалии в виде высоко стоящего твердого нёба («готическое нёбо») и др.

Следует иметь в виду, что течение этого вида гемолитической анемии может осложняться желчнокаменной болезнью вследствие образования желчных камней. В таких случаях возможно появление болевых приступов в правом подреберье. Интенсивность желтухи усиливается за счет присоединения обтурационного механизма. Характерным признаком заболевания является увеличение селезенки, а в дальнейшем и печени. Селезенка может увеличиваться до значительных размеров, что обусловлено усиленным гемолизом в ней эритроцитов.

В период обострения в моче повышается содержание уробилина, а в кале - стеркобилина. Содержание эритроцитов и уровень гемоглобина в период ремиссии может быть в норме, а в период усиления гемолиза развивается малокровие. Обращает на себя внимание наличие в периферической крови эритроцитов меньшего диаметра при сохранении или даже увеличении их объема. Сфероциты интенсивно окрашены и не имеют просветления в центре. Такие эритроциты обладают пониженной осмотической стойкостью. Гемолиз их может начинаться при концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 % вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их резистентность. Как и для любой другой формы гемолитической анемии, характерно повышение количества ретикулоцитов, что свидетельствует об ускоренном их вымывании из костного мозга. Количество лейкоцитов как правило, не изменяется. В костном мозге наблюдается выраженная гиперплазия эритроидных клеток. Их количество может повышаться до 30-50% вместо 15-25% в норме.

Лечение. При стабильном течении, когда заболевание проявляется слабо выраженной желтушной окраской кожи, при хорошем самочувствии и отсутствии признаков анемии каких-либо особых методов лечения не требуется. При частых гемолитических кризах, сопровождающихся развитием анемии и осложнениями (желчнокаменная болезнь, инфаркт селезенки), показана спленэктомия. После спленэктомии исчезает желтуха, нормализуются уровень гемоглобина и количество эритроцитов, снижается количество ретикулоцитов, улучшается функция печени, содержание билирубина в сыворотке крови снижается до нормальных показателей. Однако характер эритропоэза не изменяется. Остаются микросфероцитоз и пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Улучшение состояния достигается лишь за счет удаления органа, где совершается наиболее интенсивный гемолиз эритроцитов, что приводит к увеличению продолжительности их жизни.

22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

• желтуха. всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
• увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
• каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
• если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
• возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
• у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
• у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
• анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

• желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
• на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
• если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
• на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

Пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого , можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять . В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

НМС (болезнь Минковского-Шоффара) - заболевание, связанное с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия.
Это приводит к накоплению в эритроцитах воды, их набуханию, изменению формы (с двояковогнутой на сферическую) и нарушению способности изменять форму при прохождении через сосуды микроциркуляторного русла, снижению осмотической стойкости эритроцитов.
В сосудах селезенки вследствие этого происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и усиливается разрушение макрофагами.

Эпидемиология.
Частота встречаемости заболевания составляет 20 случаев на 1 млн населения.

Этиология.
Причина заболевания - дефект белка мембраны эритроцита - спектрина. НМС наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В большинстве случаев у одного из родителей больного удается обнаружить признаки микросфероцитоза.

Патогенез.
Изменения в структуре белка спектрина ведут к повышенной проницаемости мембраны эритроцита и пассивному проникновению через нее ионов натрия.
Избыток натрия внутри клетки приводит к повышенному накоплению в ней воды, набуханию эритроцитов и изменению их формы с двояковогнутой на сферическую, что приводит к повышенной секвестрации эритроцитов в селезенке и укорочению их жизни (внутриклеточный механизм разрушения эритроцитов).
Гемолиз - по внутриклеточному типу.

Клиническая картина.
У больных детей имеются многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое нёбо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы).
Практически всегда имеется желтуха, увеличена селезенка. Повышена литогенность желчи - высок риск образования билирубиновых камней.

Диагностика.
Первичное представление возможно только на основании детального анализа клинической картины заболевания.
Подозрение на гемолитическую природу заболевания возникает при анализе гемограммы.
В периферической крови выявляется умеренная анемия, иногда анемии может и не быть.
Но содержание ретикулоцитов всегда увеличено.
Проявления ретикулоцитоза прямо коррелируют со степенью выраженности анемии.
Цветовой показатель близок к единице.
Характерно уменьшение СКО (микросфероцитоз).
Другие показатели гемограммы не изменены.

Патоморфология костного мозга.
Всегда имеется гиперплазия клеток эритроидного ряда разной степени выраженности.

Дифференциальная диагностика.
Дифференцировать НМС приходится в первую очередь от заболеваний, сопровождающихся желтухой, и иммунных гемолитических анемий с внутриклеточным механизмом разрушения эритроцитов.

Лечение. Основной метод лечения НМС - спленэктомия.
Показанием к ней является постоянная или возникающая в виде кризов анемия.
После спленэктомии практически у всех больных нормализуются содержание гемоглобина и самочувствие.
Вопрос о необходимости холецистэктомии решают исходя из клинической ситуации.

Прогноз у больных с НМС благоприятный.

Профилактика НМС может заключаться в медико-генетическом консультировании семей с отягощенным
анамнезом.
Однако, поскольку заболевание является достаточно доброкачественным, серьезных оснований для ограничения рождения детей не бывает.

Анемия Минковского-Шоффара занимает не последнее место по распространённости среди всех анемий. На 10 000 человек приходится по некоторым данным от 2 до 4 пациентов с данным заболеванием. Попытки выявить причины данной анемии были предприняты ещё в 19 веке, однако тогда ещё трудно было установить, что патогенез заболевания скрывается в наследственном факторе, который обуславливает нарушение нормальной формы эритроцитов.

Этиология и патогенез анемии Минковского-Шоффара

Как известно, для нормального функционирования эритроцита необходимо поддержание его нормальной формы, иначе эритроцит просто не пройдёт через просвет сосуда. В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин. При анемии Минковского-Шоффара имеется дефект синтеза данного белка. К тому же происходит нарушение работы АТФ-азы, ввиду чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку. Это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер. Из-за этого резко падает способность эритроцита восстанавливать свою структуру после прохождения сосудов, поэтому когда эти клетки крови проходят межсинусные пространства селезёнки, те из них, которые имеют патологическую форму, разрушаются. Из-за этого вместо 120 дней при наследственном микросфероцитозе эритроцит живет всего лишь 10.

Клиника анемии Минковского-Шоффара

Так как чаще всего анемия Минковского-Шоффара начинает проявляться ещё в детстве, на практике с ней наиболее часто сталкиваются педиатры. Наиболее важными симптомами заболевания являются анемия, желтуха, увеличение селезёнки, изменения скелета. Разрушение эритроцитов чаще происходит кризами, которые могут провоцироваться лекарствами, инфекциями. Для пациентов характерна бледность и желтушность кожных покровов, учащение сердцебиения и частоты дыхания, возможны тошнота и рвота, а также боли в животе. Со стороны скелета возможно изменение формы черепа, который приобретает вид башни, могут быть широко расставлены глаза, может наблюдаться картина готического нёба и нарушение зубного ряда.

При гемолитическом кризе отмечается низкий уровень гемоглобина (менее 70 г/л). Для анемии Минковского-Шоффара характерно снижение максимальной и минимальной осмотической стойкости эритроцитов, кривая Прайс-Джонса сдвинута влево. В окрашенных мазках крови микросфероциты определяются как интенсивно окрашенные клетки, не имеющие характерных для эритроцитов просветлений в центре. Билирубин в биохимическом анализе крови повышен в основном за счёт неконъюгированного.

Нужно отметить, что болезнь может протекать достаточно благоприятно годами. Иногда наследственный микросфероцитоз осложняется желчекаменной болезнью.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

Лечение анемии Минковского-Шоффара при лёгкой и средней степени тяжести стараются вести консервативно. Для этого используют инфузионную терапию: растворы глюкозы, реополиглюкин, гемодеза. При тяжёлой степени проводят спленэктомию, оптимальным возрастом ребёнка для которой является 5-6 лет. В особых случаях приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы.

Для ребёнка с анемией Минковского - Шоффара важно соблюдать диету, щадящую печень, не нарушать режим труда и отдыха. Родителям такого необходимо объяснить целесообразность прививок, чтобы предотвратить вирусные и бактериальные инфекции.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Что такое Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) -

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Наследственный сфероцитоз является широко распространенным заболеванием (2-3 случая на 10000 населения) и встречается у лиц большинства этнических групп, однако чаще болеют жители северной части Европы.

Что провоцирует / Причины Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

В патогенезе наследственного сфероцитоза бесспорны 2 положения: наличие генетически детерминированной аномалии белков, или спектринов, мембраны эритроцитов и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидальноизмененных клеток. У всех больных с наследственным сфероцитозом отмечен дефицит спектринов в эритроцитарной мембране (до 1/3 нормы), а у некоторых - нарушение их функциональных свойств, причем установлено, что степень дефицита спектрина может коррелировать с тяжестью заболевания.

Наследственный дефект структуры мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия и накоплению воды, что в свою очередь ведет к чрезмерной метаболической нагрузке на клетку, потере поверхностных субстанций и формированию сфероцита. Формирующиеся сфероциты при движении через селезенку начинают испытывать механическое затруднение, задерживаясь в красной пульпе и подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система), т.е. селезенка активно наносит сфероцитам повреждения, вызывая еще большую фрагментацию мембраны и сферуляцию. Это подтверждается при электронно-микроскопических исследованиях, позволивших обнаружить ультраструктурные изменения в эритроцитах (утолщение клеточной мембраны с ее разрывами и образованием вакуолей). Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом гибели эритроцитов; продолжительность жизни которых сокращается до 2 недель.
Хотя дефекты эритроцитов при наследственном сфероцитозе обусловлены генетически, в организме возникают условия при которых углубляются эти дефекты и реализуется гемолитический криз. Кризы могут провоцироваться инфекциями, некоторыми химическими веществами, психическими травмами.

Симптомы Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз может проявляться с неонатального периода, однако более выраженные симптомы обнаруживают к концу дошкольного и в начале школьного возраста. Раннее проявление заболевания предопределяет более тяжелое течение. Чаще болеют мальчики.

Наследственный сфероцитоз - гемолитическая анемия с преимущественно внутриклеточным типом гемолиза, это обусловливает и клинические проявления болезни - желтуху, увеличение селезенки, большую или меньшую степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре.

Жалобы, клинико-лабораторная симптоматика во многом определяются периодом заболевания. Вне гемолитического криза жалобы могут отсутствовать. При развитии гемолитического криза отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, вялость, головную боль, головокружение, бледность, желтуху, снижение аппетита, боли в животе, возможны повышение температуры до высоких цифр, тошнота, рвота, учащение стула, грозный симптом - появление судорог.

Симптоматика криза во многом определяется анемией и зависит от степени гемолиза.
При объективном обследовании кожа и видимые слизистые бледные или лимонно-желтые. У детей с ранними проявлениями наследственного сфероцитоза возможны деформации скелета, особенно черепа (башенный, квадратный череп, изменяется расположение зубов и т.д.); нередки генетические стигмы. У больных обнаруживаются разной степени выраженности изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные анемией. Характерен гепатолиенальный синдром с преимущественным увеличением селезенки. Селезенка плотная, гладкая, нередко болезненная, что, по-видимому, объясняется напряжением капсулы вследствие кровенаполнения или периспленитом. Окраска экскрементов в момент криза интенсивная. Следует отметить возможные колебания в размерах селезенки: значительное увеличение при гемолитических кризах и уменьшение в период относительного благополучия.

В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза клинические симптомы могут быть выражены незначительно. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которой больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение Шоффара: "Они более желтушны, чем больны." Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

Наряду с наиболее типичными гемолитическими кризами при тяжелом наследственном сфероцитозе возможны арегенераторные кризы с симптомами гипоплазии преимущественно красного ростка костного мозга. Такие кризы могут развиваться остро с довольно яркими симптомами анемии-гипоксии и наблюдаются обычно у детей после 3 лет жизни. Арегенераторные кризы кратковременны (1-2 недели) и носят обратимый характер в отличие от истинной аплазии.

Наследственный сфероцитоз осложняется образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчных протоках, после 10 лет камни желчного пузыря встречаются у половины больных, не подвергнутых спленэктомии.

Диагностика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований. Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза - изменении осмотической резистентности эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита
Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов - гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности. Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3% NaCl). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико - лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Дифференциальный диагноз. Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.

Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте - с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и др.).

Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия , которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы - показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина - 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).

Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.

Диета . Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Профилактика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызываю¬щего заболевание их детей.

Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: