L’abbreviazione SLE sta per “lupus eritematoso sistemico”. Questa è una malattia di natura autoimmune. Il meccanismo di sviluppo della patologia è l'interruzione del funzionamento dei linfociti B e T. Queste sono le cellule sistema immunitario, funzionamento errato che porta ad una produzione eccessiva di anticorpi. In altre parole, forze protettive gli organismi iniziano ad attaccare erroneamente propri tessuti, scambiandoli per alieni. Formato da anticorpi e antigeni complessi immunitari si depositano nei reni, nella pelle e nelle membrane sierose. Di conseguenza, nel corpo inizia lo sviluppo di una serie di processi infiammatori. LES, diagnosi e trattamento della malattia, nonché possibili complicazioni.

Cause

Allo stato attuale, l'esatta eziologia della patologia non è stata stabilita. Durante la diagnosi di LES, nel biomateriale della maggior parte dei pazienti sono stati rilevati anticorpi contro il virus Epstein-Barr. I medici hanno concluso che il lupus eritematoso sistemico è di natura virale.

Inoltre, i medici hanno stabilito alcuni altri modelli:

• Le persone più suscettibili alla malattia sono quelle che, a causa di ragioni varie costretto a lungo soggiornare in regioni con condizioni di temperatura sfavorevoli.
• Sono a rischio le persone i cui parenti stretti soffrono della malattia. Così, predisposizione geneticaè anche un fattore provocatorio.
• Secondo i risultati di numerosi studi, il LES è una reazione peculiare del corpo all'attività vitale attiva degli stimoli. Quest'ultimo può essere qualsiasi microrganismi patogeni. Tuttavia, un malfunzionamento del sistema immunitario non si verifica dopo una singola irritazione, ma in un contesto regolare impatto negativo.
• Esiste una versione secondo cui lo sviluppo del lupus eritematoso sistemico si verifica quando il corpo è intossicato da determinati composti chimici.

Alcuni medici ritengono che il LES abbia natura ormonale. Tuttavia, questa teoria non è stata confermata da ricerche pertinenti. Tuttavia, qualsiasi disturbi ormonali peggiorare il decorso della malattia. Anche fumare e bere bevande alcoliche sono fattori di rischio.

Indipendentemente cause del LES(lupus eritematoso sistemico) la diagnosi e il trattamento della malattia vengono effettuati secondo algoritmo standard.

Caratteristico per patologia vasta gamma segni. Il LES ha natura cronica, cioè gli episodi di esacerbazione vengono regolarmente sostituiti da periodi di remissione. La malattia colpisce la maggior parte degli organi e dei sistemi, provocando la comparsa di segni caratteristici manifestazioni cliniche.

Principali sintomi della malattia:

• Sensazione costante fatica.
• Ridurre il peso corporeo.
• Attacco veloce fatica.
• Febbre corpi.
• Prestazioni ridotte.
• Artrite. Le ginocchia, i polsi e le nocche sono più spesso colpiti.
• Osteoporosi.
• Dolore e debolezza tessuto muscolare.
• Eritema sulla pelle esposta. In genere sono colpiti il ​​viso, le spalle e il collo.
• Alopecia in un'area limitata (nella maggior parte dei casi la caduta dei capelli si verifica nelle aree temporali).
• Fotosensibilità.
• Danni alle mucose.
• Pleurite.
• Polmonite da lupus, caratterizzata da mancanza di respiro e tosse, accompagnata dallo scarico di espettorato misto a sangue.
• Ipertensione polmonare.
• Pericardite.
• Tromboembolia arteria polmonare.
• Miocardite.
• Danno ai reni.
• Mal di testa.
• Allucinazioni.
• Instabilità psico-emotiva.
• Neuropatia.
• Sensazioni dolorose nella zona epigastrica.
• Nausea.
• Anemia.

Questo non è l'intero elenco delle manifestazioni cliniche. La malattia può colpire qualsiasi organi interni, causando sintomi caratteristici della loro lesione. Poiché la malattia non ha segni specifici, V obbligatorio viene effettuata la diagnosi differenziale del LES. Basato solo sui risultati sondaggio completo Il medico può confermare lo sviluppo della malattia e redigere un piano di trattamento.

Criteri diagnostici

I medici hanno sviluppato un elenco di cliniche di base manifestazioni significative patologia. La malattia è confermata se il paziente presenta almeno 4 condizioni su 11.

Criteri diagnostici per il LES:

1. Artrite. È di natura periferica senza formazione di erosioni. Manifesta sensazioni dolorose e gonfiore. Visualizzato nell'area congiunta importo insignificante liquidi.
2. Eruzione discoidale. Ha una forma ovale o ad anello. Il colore dell'eruzione cutanea è rosso. I contorni delle placche non sono uniformi. Sulla superficie delle macchie si possono trovare squame difficili da separare.
3. Danni alle mucose. Si manifesta sotto forma di manifestazioni indolori in cavità orale o rinofaringe.
4. Elevata sensibilità alla luce ultravioletta.
5. La presenza di un'eruzione cutanea specifica sulle guance e sulle ali del naso. Esternamente, ricorda il contorno di una farfalla.
6. Danno ai reni. È caratterizzato dall'escrezione di proteine ​​dal corpo insieme all'urina.
7. Sconfitta membrane sierose. Manifestato dal dolore nella zona del torace, intensità malessere si intensifica con l'ispirazione.
8. Un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da crampi muscolari e psicosi.
9. Cambiamenti nel sangue. Identificato durante la diagnosi di LES mediante analisi.
10. Cambiamenti nel funzionamento del sistema immunitario.
11. Aumento del tasso di anticorpi specifici nel materiale biologico.

Determinazione dell'indice di attività della malattia

IN diagnosi di LES Viene utilizzato il sistema SLEDAI. Si tratta di valutare il decorso della patologia utilizzando 24 parametri. Ciascuno di essi è espresso in punti (punti).

Criteri di valutazione secondo il sistema SLEDAI:

1. Disponibilità convulsioni, non accompagnato da disturbi della coscienza - 8 punti.
2. Psicosi - 8.
3. Cambiamenti di natura organica nel cervello (compromissione dell'orientamento spaziale, disturbi della memoria, insonnia, linguaggio incoerente) - 8.
4. Infiammazione nervo ottico - 8.
5. Lesione primaria cranico cellule nervose - 8.
6. Mal di testa che non passa nemmeno dopo l'assunzione analgesici narcotici, - 8.
7. Circolazione sanguigna compromessa nel cervello - 8.
8. Vasculite - 8.
9. Artrite - 4.
10. Miosite - 4.
11. Cilindri nelle urine - 4.
12. Più di 5 globuli rossi nelle urine - 4.
13. Proteine ​​nelle urine - 4.
14. Più di 5 leucociti nelle urine - 4.
15. Infiammazione pelle - 2.
16. Alopecia - 2.
17. Lesioni ulcerose mucose - 2.
18. Pleurite - 2.
19. Pericardite - 2.
20. Diminuzione del complimento C3 o C4 - 2.
21. AntiDNA positivo - 2.
22. Aumento della temperatura corporea - 1.
23. Diminuzione del livello delle piastrine nel sangue - 1.
24. Diminuzione dei leucociti - 1.

Il risultato massimo è 105 punti. Mostra estremamente alto grado attività della malattia, quando tutti i principali sistemi sono colpiti. I medici giungono alla stessa conclusione quando il risultato è di 20 o più punti. Un punteggio inferiore a 20 punti è considerato indice di un grado di attività lieve o moderato.

Diagnosi di laboratorio del LES

Per confermare o escludere lo sviluppo della malattia, i medici prescrivono numerosi test. La diagnosi di LES mediante esami del sangue è possibile, ma in ogni caso è necessario effettuare alcuni studi strumentali.

Metodi di laboratorio:

• Prova ANA. Implica il rilevamento. Se il suo titolo supera 1:160, è consuetudine parlare dello sviluppo di una patologia autoimmune nel corpo.
• AntiDNA. Gli anticorpi vengono rilevati nella metà dei pazienti.
• Anti-Sm. Un test che rileva gli anticorpi contro uno speciale antigene di Smith.
• Anti-SSA (SSB). Questi sono anticorpi contro le proteine. Non sono specifici del LES e possono essere rilevati anche in altre patologie sistemiche.
• Analisi per anticardiolipina.
• Esame del sangue per antistanici.
• Disponibilità di marcatori processo infiammatorio(aumento della VES e proteina C-reattiva).
• Ridurre il livello dei complimenti. Si tratta di un gruppo di proteine ​​direttamente coinvolte nella formazione della risposta immunitaria.
• Analisi generale il sangue non è significativo diagnostica di laboratorio SCV. Il livello di linfociti, globuli rossi, piastrine e globuli bianchi può diminuire leggermente.
• Esame delle urine. Nel LES si osservano: proteinuria, piuria, cilindridruria ed ematuria.
• Analisi biochimica sangue. Risultati allarmanti sono: aumento della creatinina, AST, ALAT e creatina chinasi.

Anche se gli esami per diagnosticare il LES sono deludenti, vengono comunque prescritti metodi strumentali. Sulla base dei risultati di un esame completo, la malattia viene confermata o esclusa.

Metodi strumentali

Per diagnosticare il LES, il medico prescrive:

• Radiografia delle articolazioni. Consente di rilevare piccoli cambiamenti nel strutture ossee.
• Radiografia e TC degli organi Petto.
• Angiografia e risonanza magnetica nucleare. Lo studio rivela lesioni sistema nervoso.
• Ecocardiografia. Viene effettuato per valutare il funzionamento del muscolo cardiaco.

Se necessario, possono essere prescritti studi specifici. Quando diagnosticano il LES, i medici spesso ricorrono a prelievi spinali e biopsie cutanee e renali.

Diagnosi differenziale

Basato su un esame dettagliato e un'attenta raccolta dell'anamnesi. Anche importante nel diff. La diagnosi di LES implica stabilire la patogenesi delle manifestazioni cliniche del paziente. Ciò è dovuto al fatto che in molti casi i sintomi sono associati al decorso di un'altra malattia, il che influisce in modo significativo sulla scelta del regime terapeutico.

Il lupus eritematoso sistemico deve essere differenziato da:

• Anemia.
• Ipotiroidismo.
• Infezione virale.
• Intossicazione del corpo dovuta all'assunzione medicinali.
• Acne rosacea.
• Dermatite.
• Eczema fotosensibile.
• Monoartrite persistente.
• Necrosi asettica.
• Insufficienza cardiaca.
• Diabete mellito.
• Ipertensione arteriosa.
• Malattie infettive sistema genito-urinario.
• Trombosi vasi renali.
• Tumori al cervello.
• Patologie infettive Sistema nervoso centrale.
• Meningite.
• Sclerosi multipla.
• Tubercolosi miliare.

Quindi, per l'impostazione diagnosi accurataè necessaria la valutazione più accurata dei sintomi che riflettono il grado di attività della malattia di base.

Trattamento

Nonostante i progressi significativi nella ricerca metodo efficace terapia, è impossibile liberarsi della malattia. L’obiettivo di tutte le attività è fermarsi fase acuta, liberarsi di sintomi spiacevoli e prevenire lo sviluppo di complicanze.

Diagnostica e trattamento del LESè un reumatologo. Se necessario, organizza un rinvio per la consultazione con altri specialisti di profilo ristretto.

Il regime di trattamento standard per il lupus eritematoso sistemico include quanto segue:

• Accoglienza e somministrazione endovenosa glucocorticosteroidi (ad esempio Prednisolone).
• Terapia pulsata combinata. Implica somministrazione simultanea citostatici e glucocorticosteroidi. I primi includono i seguenti farmaci: metotrexato, ciclofosfamide.
• Assunzione di farmaci antinfiammatori (Aertal, Nimesil).
• Somministrazione di farmaci appartenenti alla serie delle aminochinoline (Plaquenil).
• Ricezione agenti biologici, influenzando i meccanismi di sviluppo delle patologie autoimmuni. Questi farmaci sono efficaci, ma molto costosi. Esempi di farmaci: Gumira, Rituximab, Embrel.
• Assunzione di anticoagulanti, diuretici, antiaggreganti piastrinici, integratori di potassio e calcio.

A corso severo Il medico specializzato in LES decide in merito all'opportunità dei metodi di trattamento extracorporei (plasmaferesi ed emosorbimento).

Tutti i pazienti, senza eccezione, devono evitare l'esposizione a situazioni stressanti ed essere sotto linee dirette per molto tempo i raggi del sole.

Previsione

Dipende direttamente dalla tempestività della visita dal medico e dalla gravità della malattia. Lupus eritematoso sistemico in forma acuta si sviluppa alla velocità della luce, la maggior parte degli organi interni vengono colpiti quasi istantaneamente. Fortunatamente, situazione simileÈ estremamente raro, porta sempre a complicazioni e spesso causa la morte.

L'opzione cronica è considerata la più favorevole. Ciò è dovuto al fatto che la malattia progredisce lentamente e gli organi interni vengono gradualmente colpiti. Tuttavia, SCR e forma cronica può portare a conseguenze irreversibili. Nella maggior parte dei casi, ciò è dovuto all'ignoranza del problema e al mancato rispetto delle raccomandazioni del medico curante.

Le complicazioni potenzialmente letali includono: insufficienza renale, infarto del miocardio, cardiosclerosi, pericardite, insufficienza cardiaca e respiratoria, tromboembolia ed edema polmonare, cancrena intestinale, ictus, emorragia interna.

Finalmente

Questa è una malattia autoimmune. La patogenesi della malattia non è stata ancora stabilita, ma è noto che il meccanismo di sviluppo della patologia è un attacco errato sistema protettivo le cellule proprie del corpo.

Il LES non presenta sintomi specifici; le manifestazioni cliniche della malattia sono così numerose che è necessario un esame approfondito e completo. La diagnosi di patologia prevede l'implementazione di tecniche di laboratorio e strumentali, nonché la differenziazione della malattia da altre possibili patologie.

I dati di laboratorio e gli esami del sangue confermano la diagnosi basata su quadro clinico lupus eritematoso sistemico. Classico segno di laboratorio lupus eritematoso sistemico - anticorpi antinucleari nel sangue. Poiché sono presenti in quasi tutti i pazienti, con risultati negativi studi, la diagnosi di lupus eritematoso sistemico è improbabile.

Tuttavia, gli anticorpi antinucleari vengono rilevati non solo nel lupus eritematoso sistemico, ma anche in altre malattie autoimmuni e malattie infiammatorie(ad esempio, quando artrite reumatoide, epatite cronica autoimmune, malattie interstiziali polmoni), così come negli anziani sani.

Nel valutare il risultato della determinazione degli anticorpi antinucleari, è necessario tenere conto del loro titolo e dei dati clinici.

• Se il titolo è inferiore a 1:160, il risultato è molto probabilmente falso positivo o associato ad un aumento non specifico della reattività immunologica.
• Un titolo pari o superiore a 1:1280 indica invece una malattia autoimmune e non necessariamente LES.

Un test per gli anticorpi antinucleari rivela una combinazione di anticorpi contro diversi antigeni nucleari. Per chiarire la diagnosi, è necessario determinare un antigene specifico (ad esempio, antigene Sm, ribonucleoproteine, Ro/SS-A o La/SS-B). A differenza di altri Malattie autoimmuni, in cui spesso predominano gli anticorpi contro un antigene; nel LES vengono rilevati anticorpi contro diversi antigeni nucleari.

Gli anticorpi contro il DNA a doppio filamento e l'antigene Sm sono della massima importanza. I primi sono patognomonici del LES. Inoltre, un aumento del loro titolo può servire come segno di esacerbazione o gravi complicazioni, in particolare la glomerulonefrite.

Anche altri indicatori di laboratorio sono importanti.

Segni di laboratorio di lupus eritematoso sistemico (tasso di rilevamento,%)

• Anticorpi antinucleari - 99%
• Anticorpi contro il DNA a doppio filamento - 40-60%
• Anticorpi contro l'antigene Sm - 15-30%
• Livello ridotto dei componenti del complemento C3 o C4 - 50-70%
• Test di Coombs diretto positivo - 40-60%
• Leucopenia, linfopenia - 60-80%
• Trombocitopenia - 20-40%
• Anticorpi antifosfolipidi - 20-40%
• Proteinuria - 30-50%
• cilindri cellulari nelle urine - 20-30%

I livelli di complemento possono diminuire in qualsiasi malattia del complesso immunitario, ma la rilevazione simultanea di anticorpi antinucleari parla a favore del lupus eritematoso sistemico.

In circa il 60% dei pazienti il ​​test diretto di Coombs è positivo, anche se pronunciato anemia emolitica osservato estremamente raramente.

L'anemia normocromica normocitica, riscontrata nella maggior parte dei pazienti, non è specifica del LES, poiché si sviluppa con qualsiasi infiammazione cronica. Allo stesso tempo, la linfopenia e la trombocitopenia sono solitamente mediate da anticorpi contro linfociti e piastrine, riflettendo un aumento della reattività immunologica così caratteristico del LES. Possono essere rilevati anche altri autoanticorpi e quanti più di essi, il diagnosi più probabile SCV.

Per rilevare gli anticorpi antifosfolipidi, attualmente ne vengono utilizzati tre: approcci diversi: reazioni non treponemiche alla sifilide, determinazione del lupus anticoagulante e degli anticorpi anti-cardiolipina. Le reazioni non treponemiche false positive sono state a lungo considerate un marker di LES. La presenza di lupus anticoagulante è valutata dal prolungamento dell'APTT, che persiste con l'aggiunta di plasma normale. Gli anticorpi contro la cardiolipina vengono rilevati mediante ELISA. È associata la comparsa di anticorpi antifosfolipidi, in particolare del lupus anticoagulante alto rischio trombosi, che può portare a tromboflebiti, ictus e aborto spontaneo.

Anticorpi antifosfolipidi e loro significato clinico

1. Metodi di rilevamento

• Reazioni non treponemiche alla sifilide
• Anticoagulante lupico
• Anticorpi contro la cardiolipina

2. Manifestazioni cliniche

• Trombosi delle arterie e delle vene (può portare a tromboflebiti e ictus)
• Aborto spontaneo
• Livedo
• Trombocitopenia

3. Malattie

• Sindrome del lupus indotta da farmaci
• Sindrome antifosfolipidica primaria

Questi anticorpi sono caratteristici non solo del LES, ma anche della sindrome antifosfolipidica primaria, che si manifesta in modi simili. complicanze vascolari. A sindrome da anticorpi antifosfolipidi a volte vengono rilevati trombocitopenia e un basso titolo di anticorpi antinucleari, che possono causare diagnosi errata SCV.

Se si sospetta il lupus eritematoso sistemico, viene eseguita un'analisi generale delle urine e viene determinato il livello di creatinina sierica per identificare il danno renale.

Se i livelli di creatinina sierica aumentano, si rileva nuova proteinuria (escrezione proteica superiore a 500 mg/die), ematuria o cilindri cellulari nel sedimento urinario, può essere necessaria una biopsia renale. Cambiamenti simili nei pazienti con esordio recente ipertensione arteriosa, ipocomplementemia o anticorpi antinucleari nel siero indicano glomerulonefrite e richiedono la consultazione di un nefrologo o reumatologo.

Lo rivela la biopsia renale cambiamenti morfologici e quindi molto più informativo rispetto ai test di laboratorio convenzionali. Inoltre, con l'aiuto di una biopsia, è possibile valutare l'attività della glomerulonefrite, determinare le tattiche terapeutiche e la prognosi.

il prof. D.Nobel

Ricerca di laboratorio

Analisi del sangue generale
. Un aumento della VES è spesso osservato nel LES, ma questo segno non correla bene con l’attività della malattia. Inspiegabile aumento della VES indica la presenza di infezioni intercorrenti.
. La leucopenia (solitamente linfopenia) è associata all'attività della malattia.
. Anemia ipocromica Associato a infiammazione cronica, nascosto sanguinamento dello stomaco, assumendo alcuni farmaci viene spesso rilevata un'anemia lieve o moderata. Una grave anemia emolitica autoimmune Coombs-positiva è osservata in meno del 10% dei pazienti.

La trombocitopenia viene solitamente rilevata nei pazienti con APS. Molto raramente si sviluppa trombocitopenia autoimmune associata alla sintesi dell'AT nelle piastrine.
. Un aumento della CRP è insolito; notato nella maggior parte dei casi in presenza di infezione concomitante. Aumento moderato della concentrazione di CRP (<10 мг/мл) ассоциируется с атеросклеротическим поражением сосудов.

Analisi generale delle urine
Vengono rilevate proteinuria, ematuria, leucocituria, la cui gravità dipende dalla variante clinica e morfologica della nefrite da lupus.

Studi biochimici
I cambiamenti nei parametri biochimici non sono specifici e dipendono dal danno predominante agli organi interni durante i diversi periodi della malattia. Studi immunologici
. Il fattore antinucleare (ANF) è una popolazione eterogenea di autoanticorpi che reagiscono con vari componenti del nucleo cellulare. L'ANF viene rilevata nel 95% dei pazienti affetti da LES (solitamente a titolo elevato); la sua assenza nella stragrande maggioranza dei casi depone contro la diagnosi di LES.

AT antinucleare. Gli AT del DNA a doppio filamento (nativo) (anti-DNA) sono relativamente specifici per il LES; rilevato nel 50-90% dei pazienti ♦ AT agli istoni, più tipico del lupus indotto da farmaci. Gli antigeni AT-5m (anti-Sm) sono altamente specifici per il LES, ma vengono rilevati solo nel 10-30% dei pazienti; L'AT verso piccole ribonucleoproteine ​​nucleari viene rilevato più spesso in pazienti con manifestazioni di malattia mista del tessuto connettivo ♦ L'AT verso l'antigene Ro/SS-A (anti-Ro/SSA) è associato a linfopenia, trombocitopenia, fotodermatite, fibrosi polmonare, sindrome di Sjögren. L'antigene AT-La/SS-B (anti-La/SSB) si trova spesso insieme all'anti-Ro.

L'APL, la reazione di Wasserman falsa positiva, il lupus anticoagulante e l'AT alla cardiolipina sono marcatori di laboratorio dell'APS.

Altre anomalie di laboratorio
In molti pazienti vengono rilevate le cosiddette cellule del lupus: cellule LE (ot lupus eritematoso) (leucociti che hanno materiale nucleare fagocitato), complessi immuni circolanti, RF, ma il significato clinico di queste anomalie di laboratorio è piccolo. Nei pazienti con nefrite da lupus si osserva una diminuzione dell'attività emolitica totale del complemento (CH50) e dei suoi singoli componenti (C3 e C4), che è correlata all'attività della nefrite (in particolare la componente C3).

Diagnostica

Per diagnosticare il LES non è sufficiente la presenza di un sintomo della malattia o un cambiamento identificato in laboratorio: la diagnosi viene stabilita sulla base delle manifestazioni cliniche della malattia, dei dati provenienti da metodi di ricerca di laboratorio e strumentali e dei criteri di classificazione della malattia dell'Associazione Americana di Reumatologia.

Criteri dell'American Reumatology Association

1. Eruzione cutanea sugli zigomi: eritema fisso sugli zigomi, che tende a diffondersi alla zona nasolabiale.
2. Eruzione discoidale: placche eritematose rilevate con scaglie cutanee aderenti e tappi follicolari; Le vecchie lesioni possono presentare cicatrici atrofiche.

3. Fotosensibilità: un'eruzione cutanea che si verifica a seguito di una reazione insolita alla luce solare.
4. Ulcere orali: ulcerazione del cavo orale o del rinofaringe; solitamente indolore.

5. Artrite: artrite non erosiva che colpisce 2 o più articolazioni periferiche, manifestata da dolorabilità, gonfiore e versamento.
6. Sierosite: pleurite (dolore pleurico, o sfregamento pleurico, o presenza di versamento pleurico) o pericardite (confermata dall'ecocardiografia o dall'auscultazione di uno sfregamento pericardico).

7. Danno renale: proteinuria persistente >0,5 g/die o cilindro (eritrociti, emoglobina, granulare o mista).
8. Danni al sistema nervoso centrale: convulsioni o psicosi (in assenza di assunzione di farmaci o disturbi metabolici).

9. Disturbi ematologici: anemia emolitica con reticolocitosi o leucopenia<4,0х109/л (зарегистрированная 2 и более раза), или тромбоцитопения <100х109/л (в отсутствие приёма ЛС).

10. Disturbi immunologici ♦ anti-DNA o ♦ anti-Sm o ♦ aPL: -aumento del livello di IgG o IgM (AT alla cardiolipina); - test positivo per il lupus anticoagulante utilizzando metodi standard; - reazione Wasserman falsa positiva da almeno 6 mesi con assenza confermata di sifilide utilizzando il test di immobilizzazione del Treponema pallidum e il test di adsorbimento fluorescente dell'AT treponemico.
11. ANF: aumento dei titoli ANF (in assenza di assunzione di farmaci che causano la sindrome simil-lupus). La diagnosi di LES viene posta quando vengono riscontrati 4 o più degli 11 criteri sopra elencati.

Criteri diagnostici per l'APS

I. Criteri clinici
1. Trombosi (uno o più episodi di trombosi arteriosa, venosa o di piccoli vasi in qualsiasi organo).
2. Patologia della gravidanza (uno o più casi di morte intrauterina di un feto morfologicamente normale dopo la 10a settimana di gestazione o uno o più casi di nascita prematura di un feto morfologicamente normale prima della 34a settimana di gestazione o tre o più casi consecutivi di aborti spontanei prima della 10a settimana di gestazione).

II. Criteri di laboratorio
1. AT alla cardiolipina (IgG e/o IgM) nel sangue a titoli medi o alti in 2 o più studi con un intervallo di almeno 6 settimane.
2. Anticoagulante plasma lupus in 2 o più studi ad almeno 6 settimane di distanza, determinato come segue:
. prolungamento del tempo di coagulazione del plasma nei test di coagulazione fosfolipidi-dipendenti;
. mancanza di correzione per il prolungamento del tempo di coagulazione dei test di screening nei test di miscelazione con il plasma del donatore;
. riduzione o correzione del prolungamento del tempo di coagulazione dei test di screening quando si aggiungono fosfolipidi;
. esclusione di altre coagulopatie. Una specifica APS viene diagnosticata in base alla presenza di un criterio clinico e di un criterio di laboratorio.

Se si sospetta il LES, dovrebbero essere eseguiti i seguenti studi:
. esame del sangue generale con determinazione della VES e conteggio del contenuto dei leucociti (con formula leucocitaria) e delle piastrine. esame del sangue immunologico con determinazione dell'ANF. analisi generale delle urine. radiografia del torace
. ECG, ecocardiografia.

• Diagnosi del lupus eritematoso sistemico (LES)

Diagnosi del lupus eritematoso sistemico (LES)

Dati di laboratorio

Il test diagnostico di screening per il LES è un test a fluorescenza che rileva gli anticorpi antinucleari; La frequenza di rilevamento di questi anticorpi (solitamente a titolo elevato) nel LES supera il 98%. Una reazione positiva a tali anticorpi dovrebbe essere la ragione per un test più specifico: lo studio degli anticorpi contro il DNA (sono determinati dal test Farr o utilizzando un metodo leggermente meno sensibile utilizzando critidia). Alti titoli di anticorpi anti-DNA si riscontrano quasi esclusivamente nel LES.

Nelle malattie del tessuto connettivo hanno valore diagnostico anche diversi altri anticorpi antinucleari e anticitoplasmici (ad esempio Ro, La, Sm, RNP, Jo-1). Poiché il Ro è un antigene prevalentemente citoplasmatico, i suoi anticorpi talvolta vengono rilevati nei pazienti affetti da LES in assenza di anticorpi antinucleari.

Reazioni false positive alla sifilide possono verificarsi nel 5-10% dei pazienti affetti da LES. Questi pazienti presentano un cosiddetto lupus anticoagulante, rilevato dal prolungamento del tempo parziale di tromboplastina. Entrambi questi valori di laboratorio riflettono la presenza di anticorpi antifosfolipidi, come gli anticorpi contro la cardiolipina. La presenza di questi anticorpi è associata ad una predisposizione alla trombosi, all'aborto spontaneo e alla trombocitopenia.

Nella fase attiva della malattia, i livelli del complemento sierico solitamente diminuiscono e spesso sono particolarmente bassi (anche se non è necessariamente il caso) nei pazienti con nefrite attiva. È importante notare che il livello di proteina C-reattiva nel LES è sorprendentemente basso, anche con un simultaneo aumento significativo della VES (più di 100 mm/h). Durante la fase attiva della malattia, la VES aumenta quasi sempre. In questo caso, di regola, si osserva una diminuzione dei leucociti nel sangue, in particolare dei linfociti. A volte si sviluppa anemia emolitica.

Il danno renale può verificarsi in qualsiasi stadio della malattia, anche quando non sono presenti altre manifestazioni del LES. La biopsia renale solitamente non è necessaria per la diagnosi, ma può essere utile per valutare l'andamento del processo patologico e scegliere la terapia farmacologica. In uno stadio iniziale del danno renale (confermato dalla biopsia), ripetuti esami delle urine potrebbero non rivelare alcuna patologia; eppure, quando si monitora un paziente durante un periodo di remissione clinica, essi dovrebbero essere eseguiti regolarmente ad intervalli di 4-6 mesi. I globuli rossi e i cilindri granulari indicano una nefrite attiva.

Diagnosi

La diagnosi di LES è ovvia quando un paziente (soprattutto una giovane donna) sviluppa febbre in combinazione con un'eruzione cutanea eritematosa, poliartrite, segni di danno renale, dolore pleurico intermittente, leucopenia e iperglobulinemia e vengono rilevati anticorpi contro il DNA. Nelle fasi iniziali può essere difficile distinguere il LES da altre malattie del tessuto connettivo, come l’artrite reumatoide, se il paziente presenta prevalentemente danni articolari. Per fare una diagnosi corretta possono essere necessari un esame attento e un follow-up a lungo termine. Va notato che le manifestazioni iniziali del LES possono essere emicrania, epilessia o psicosi.

I pazienti con alterazioni cutanee discoidali dovrebbero essere valutati per distinguere il lupus discoide dal LES. Alcuni farmaci (p. es., idralazina, procainamide e P-bloccanti) possono causare anticorpi antinucleari e talvolta lo sviluppo di una sindrome simile al lupus. Se questi farmaci vengono interrotti rapidamente, i sintomi risultanti scompaiono.

L'American College of Rheumatology (ex American Rheumatology Association) ha proposto classificazione criteri (ma non diagnostici) per il LES. È considerata sufficiente la presenza di quattro criteri qualsiasi dal seguente elenco:

1. eruzione cutanea nell'area degli archi zigomatici;
2. eruzione discoidale;
3. aumento della fotosensibilità della pelle;
4. ulcere della bocca;
5. artrite;
6. sierosite;
7. danno ai reni;
8. leucopenia (
9. disordini neurologici;
10. la presenza di cellule LE o anticorpi contro il DNA, o anticorpi contro l'antigene Sm, o una reazione falsa positiva alla sifilide;
11. aumento del titolo di anticorpi antinucleari.

A malattia mista del tessuto connettivo Insieme ai segni clinici del LES, ci sono anche sintomi di sclerosi sistemica progressiva e polimiosite (o dermatomiosite).

Ed. N. Alipov

"Diagnostica del lupus eritematoso sistemico (LES)" - articolo della sezione

Diagnosticare il lupus può essere difficile. Possono volerci mesi o addirittura anni prima che i medici riescano a raccogliere i sintomi e a diagnosticare con precisione questa complessa malattia. Il paziente può sviluppare i sintomi menzionati in questa parte durante un lungo periodo di malattia o in un breve periodo di tempo. La diagnosi del LES è strettamente individuale ed è impossibile verificare questa malattia dalla presenza di un sintomo. Una corretta diagnosi del lupus richiede conoscenza e consapevolezza da parte del medico e una buona comunicazione da parte del paziente. Raccontare al tuo medico un'anamnesi completa e accurata (ad esempio quali problemi di salute hai avuto e per quanto tempo, cosa ha scatenato la malattia) è essenziale per il processo di diagnosi. Queste informazioni, insieme all’esame obiettivo e ai risultati dei test di laboratorio, aiutano il medico a considerare o confermare effettivamente altre condizioni che potrebbero essere simili al LES. Fare una diagnosi può richiedere tempo e la malattia potrebbe non essere verificata immediatamente, ma solo quando compaiono nuovi sintomi.

Non esiste un test in grado di determinare se una persona ha il LES, ma diversi test di laboratorio possono aiutare il medico a formulare una diagnosi. Vengono utilizzati test per rilevare autoanticorpi specifici che sono spesso presenti nei pazienti affetti da lupus. Ad esempio, il test sugli anticorpi antinucleari viene generalmente eseguito per rilevare gli autoanticorpi che antagonizzano i componenti del nucleo, o “centro di comando”, delle cellule di una persona. Molti pazienti risultano positivi agli anticorpi antinucleari; tuttavia, anche alcuni farmaci, infezioni e altre malattie possono causare un risultato positivo. Il test degli anticorpi antinucleari fornisce semplicemente un altro indizio al medico per fare una diagnosi. Esistono anche esami del sangue per singoli tipi di autoanticorpi che sono più specifici per le persone con lupus, sebbene non tutte le persone con lupus risultino positive. Questi anticorpi includono anti-DNA, anti-Sm, RNP, Ro (SSA), La (SSB). Un medico può utilizzare questi test per confermare una diagnosi di lupus.

Secondo i criteri diagnostici dell'American College of Rheumatology, revisione del 1982, ci sono 11 dei seguenti:

Undici segni diagnostici del LES

• rosso nella zona degli zigomi (a forma di “farfalla”, sulla pelle del petto nella zona “scollatura”, sul dorso delle mani)
• discoide (ulcerazioni squamose, a forma di disco, il più delle volte sulla pelle del viso, del cuoio capelluto o del torace)
• (sensibilità alla luce solare in un breve periodo di tempo (non più di 30 minuti)
• ulcere alla bocca (dolore alla gola, alla bocca o al naso)
• artrite (dolore, gonfiore alle articolazioni)
• sierosite (la membrana sierosa attorno ai polmoni, al cuore, al peritoneo, che causa dolore quando si cambia posizione del corpo e spesso accompagnata da difficoltà di respirazione)_
• coinvolgimento renale
• problemi associati a danni al sistema nervoso centrale (psicosi e convulsioni non associate ai farmaci)
• problemi ematologici (diminuzione del numero di cellule del sangue)
• disturbi immunologici (che aumentano il rischio di infezioni secondarie)
• anticorpi antinucleari (autoanticorpi che agiscono contro i nuclei delle cellule del corpo quando queste parti cellulari vengono erroneamente percepite come estranee (antigene)

Questi criteri diagnostici hanno lo scopo di consentire al medico di distinguere il LES da altre malattie del tessuto connettivo e 4 dei segni sopra indicati sono sufficienti per fare una diagnosi. Allo stesso tempo, la presenza di un solo segno non esclude la malattia. Oltre ai segni inclusi nei criteri diagnostici, i pazienti affetti da LES possono presentare ulteriori sintomi della malattia. Questi includono disturbi trofici (perdita di peso, intensificata fino alla comparsa di focolai di calvizie o calvizie completa), febbre di natura immotivata. A volte il primo segno della malattia può essere un cambiamento insolito nel colore della pelle (blu, bianco) delle dita o di parte del dito, del naso, delle orecchie a causa del freddo o dello stress emotivo. Questo cambiamento nel colore della pelle è chiamato sindrome di Raynaud. Altri sintomi comuni della malattia che possono verificarsi sono debolezza muscolare o fastidio addominale accompagnato da nausea, vomito e talvolta diarrea.

Circa il 15% dei pazienti affetti da LES presenta anche la sindrome di Sjogren o la cosiddetta “sindrome sicca”. Questa è una condizione cronica che è accompagnata da secchezza degli occhi e secchezza delle fauci. Le donne possono anche avvertire secchezza delle mucose degli organi genitali (vagina).

A volte le persone affette da LES sperimentano depressione o incapacità di concentrazione. Rapidi sbalzi d'umore o comportamenti insoliti possono verificarsi per i seguenti motivi:

Questi fenomeni possono essere associati ad un'infiammazione autoimmune nel sistema nervoso centrale

Queste manifestazioni possono essere una reazione normale a un cambiamento nel tuo benessere.

La condizione può essere associata a effetti farmacologici indesiderati, soprattutto quando viene aggiunto un nuovo farmaco o compaiono nuovi sintomi in peggioramento. Ripetiamo che i segni del LES possono manifestarsi per un lungo periodo. Sebbene molti pazienti affetti da LES presentino in genere più sintomi, nella maggior parte dei casi hanno più problemi di salute che tendono a peggiorare nel tempo. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti affetti da LES si sente bene durante la terapia, senza alcun segno di danno d’organo.

Tali condizioni del sistema nervoso centrale possono richiedere l’aggiunta di farmaci diversi dai farmaci primari per il trattamento del LES che colpisce il sistema nervoso centrale. Ecco perché a volte un reumatologo ha bisogno dell'aiuto di medici di altre specialità, in particolare di uno psichiatra, di un neurologo, ecc.

Alcuni test vengono utilizzati meno frequentemente ma possono essere utili se i sintomi di un paziente rimangono poco chiari. Il medico può ordinare una biopsia della pelle o dei reni se sono colpiti. Di solito, quando si effettua una diagnosi, viene prescritto un test per la sifilide: la reazione Wassermann, poiché alcuni anticorpi del lupus nel sangue possono causare una reazione falsa positiva alla sifilide. Un test positivo non significa che il paziente abbia la sifilide. Inoltre, tutti questi test aiutano solo a fornire al medico indizi e informazioni per effettuare la diagnosi corretta. Il medico deve confrontare il quadro completo: anamnesi, sintomi clinici e dati dei test per determinare con precisione se una persona ha il lupus.

Altri esami di laboratorio vengono utilizzati per monitorare l’andamento della malattia dal momento della diagnosi. Un emocromo completo, un'analisi delle urine, un pannello ematochimico e la velocità di eritrosedimentazione (VES) possono fornire informazioni preziose. La VES è un indicatore di infiammazione nel corpo. Lei diagnostica la velocità con cui i globuli rossi cadono sul fondo della provetta contenente sangue non coagulante. Tuttavia, un aumento della VES non è un indicatore importante del LES, ma in combinazione con altri indicatori può prevenire alcune complicazioni del LES. Ciò riguarda principalmente l’aggiunta di un’infezione secondaria, che non solo complica le condizioni del paziente, ma crea anche problemi nel trattamento del LES. Un altro test mostra il livello di un gruppo di proteine ​​nel sangue chiamato complemento. Le persone affette da lupus hanno spesso bassi livelli di complemento, soprattutto durante un’esacerbazione della malattia.

Regole diagnostiche per il LES

• Domande sulla comparsa di segni della malattia (storia della malattia), sulla presenza di parenti con eventuali malattie
• Visita medica completa (dalla testa ai piedi)

Esame di laboratorio:

• Esame clinico generale del sangue con conteggio di tutte le cellule del sangue: leucociti, eritrociti, piastrine
• Analisi generale delle urine
• Esame del sangue biochimico
• Studio del complemento totale e di alcuni componenti del complemento, che vengono spesso rilevati nell'attività del LES bassa e alta
• Test degli anticorpi antinucleari: titoli positivi nella maggior parte dei pazienti, ma la positività può essere dovuta ad altri motivi
• Test per altri autoanticorpi (anti-DNA a doppia elica, anti-ribunucleoproteina (RNP), anti-Ro, anti-La) – uno o più di questi test sono positivi nel LES
• Lo studio sulla reazione Wasserman è un esame del sangue per la sifilide, che nel caso dei pazienti affetti da LES è un falso positivo e non è un indicatore della malattia da sifilide
• Biopsia cutanea e/o renale